Flestar erfðafræðilegar frávik geta verið greindar meðan á þroska stendur eða strax eftir fæðingu. Heilkenni, sem fyrst er lýst af Harry Klinefelter og Fuller Albright, er undantekning. Þessi sjúkdómur er oft næstum ómerkjanlegur í áratugi.
Klinefelter heilkenni - hvað er það?
Kynlíf barnsins er ákvarðað af samsetningu kynlífs litninga. Í eggfrumum eru þau aðeins ein tegund - X, kvenkyns. Spermatozoa getur borið bæði svipaðar litningar og karlmenn - Y. Ef eggið er frjóvgað með gamete X, fáum við sett af XX og stelpa verður fædd. Þegar spermatozoonið með karlkyns genið verður festa, er XY settið myndað og fjölskyldan gerir ráð fyrir að strákurinn sé.
Í sumum tilvikum er X eða Y litningurinn afritaður (allt að 3 sinnum) og tvítekningarnar eru tengdir kynferðislegu pörunum. Algengasta afbrigðið af samsetningunni er XXY - Klinefelter heilkenni þar sem slíkt er að finna hjá strákum oftar en aðrar tegundir. Talið stökkbreyting er eðlilegt hjá börnum eingöngu karlkyns, stelpurnar sem kynntar eru sjúkdómar eru ekki veikir.
Karyotype, einkennandi fyrir Klinefelter heilkenni
Hver einstaklingur hefur einstaka litróf, sem samanstendur af 23 pörum. Það er kallað karyotype. Síðasti parið (23) er ábyrgur fyrir æxlun og kynferðislegum eiginleikum. Fyrir sjúklinga með Klinefelter heilkenni er karyotype einkennandi fyrir eftirfarandi setur:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Lykilatriði sjúkdómsins og alvarleiki einkenna hennar byggjast á fjölda óþarfa þætti í 23 parunum. Klinefelter heilkenni með karyotypes, þar á meðal 49 litningabreytingar, er talin alvarlegasta stökkbreytingin. Enn er mósaík afbrigði, þegar sumar frumur hafa eðlilega erfðafræðilega kóða (46, XY), og aðeins fáir þeirra hafa verið skemmdir (47, XXY). Í slíkum tilfellum fylgir sjúkdómurinn veikburða merki og gengur auðveldara en aðrar tegundir sjúkdómsins.
Tíðni Klinefelter heilkenni
Lýst brot er ekki óalgengt, það er greind í karlkyns íbúa í 0,2% tilfella. Klinefelter heilkenni kemur fram hjá einum dreng meðal 500 heilbrigðra barna. Í ljósi seint uppgötvun sjúkdómsins er þessi sjúkdóm ekki aðeins algengasta erfðabreytingar, heldur einnig eitt af algengustu innkirtla truflun hjá körlum.
Klinefelter heilkenni - orsakir þess
Það er ekki enn komið á fót, afhverju sumir strákar hafa viðbótar litningi í kynlífsparanum. Það eru aðeins kenningar, sem geta valdið Klinefelter heilkenni - orsakir sem eiga að valda ónæmissvörun:
- veirusýkingar;
- of snemma eða seint á meðgöngu ;
- Blóð tengsl milli föður og móður;
- skaðleg vistfræði.
Klinefelter heilkenni er ekki arfgengt. Tilvist einnar eða fleiri litninga í kynlífsparanum í flestum tilfellum veldur ófrjósemi í þroska. Sjúklingur með þessa meinafræði er ekki fær um að hafa erfingja með svipaða erfðabreytingu. Umfram litning getur haft bæði móður og móður uppruna, en hjá konum finnst það oftar (67% tilfella).
Klinefelter heilkenni - einkenni
Þessi sjúkdómur kemur ekki fram á tímabilinu með þróun í legi og á ungum aldri. Klinefelter heilkenni hjá nýfæddum einstaklingum er ekki hægt að greina sjónina, ungbarnið hefur eðlilega líkamlega eiginleika (hæð, þyngd, höfuðmót) og rétt formuð kynfærum. Fyrstu einkenni sjúkdómsins koma fram frá 5 til 8 ár, en þau eru mjög erfitt að greina og tengja við gen stökkbreytinguna:
- næmi fyrir veiru- og bakteríusýkingum;
- smávægileg tíðni í mótor- og talþróun;
- langir fætur (í samanburði við skottinu);
- hár mitti;
- skarpur og tíðar breytingar á skapi;
- þreyta;
- Árásir á vonbrigði og afskiptaleysi;
- tilhneiging til andfélagslegrar hegðunar.
Eins og þú vex upp, gengur Klinefelter heilkenni einnig fram - einkennin verða meira áberandi þegar kynþroska er:
- þröngar axlir samhliða breiður mjöðmum og vanþróuðum vöðvum;
- offita
- ófullnægjandi hárvöxtur á andliti og líkama;
- mikil vöxtur í samanburði við jafningja;
- stækkun brjóstkirtils (gynecomastia);
- lágt kynhvöt ;
- aflvöxtur kynhárs;
- lítil eistum og typpi (stundum).
Því fleiri óþarfa þættir í karyotypinu, því meira sem Klinefelter heilkenni er alvarlegri. Í strákum með 2-3 tvíteknum litningum í 23 parunum eru viðbótar einkenni:
- beinþynning;
- aflögun brjóstsins;
- acrocyanosis;
- hægsláttur;
- meðfæddan hjartagalla ;
- rangt bíta;
- astigmatism;
- bláæð í augnlokum;
- strabismus ;
- nystagmus;
- Sterk svitamyndun á fótum og lóðum;
- andleg hægðatregða;
- þunglyndi
- lágmark IQ;
- aflögun auricles;
- árásargjarn hegðun;
- Breiður og flatur nef með uppsnúnum þjórfé;
- stór munni;
- langt í sundur augu;
- Tilvist illkynja æxla;
- höfuðverkur og árásir háþrýstings;
- flogaveiki ;
- cholelithiasis;
- sykursýki;
- geðklofa
- ofbeldi;
- ófrjósemi;
- æðahnúta;
- tilhneigingu til fíkn, áfengissýki, samkynhneigð.
Klinefelter heilkenni - greiningaraðferðir
Staðlað tveggja stigs rannsókn hjálpar til við að greina sjúkdómsins sem er til umfjöllunar á fósturþroska tímabilinu. Báðar stigin eru mikilvæg ef grunur leikur á Klinefelter heilkenni - greiningin ætti að innihalda innrásarlegar og óaðfinnanlegar aðferðir. Oftar er þessi sjúkdóm óséður fyrir kynþroska, þannig að hún finnst þegar í unglingsárum eða fullorðinsárum.
Klinefelter heilkenni - greiningu á fæðingu
Fyrsta áfanga rannsóknarinnar felur í sér greiningu á bláæðasblóði framtíðar móðurinnar, sem er á 11-13 vikna meðgöngu. Ef óeðlilegt innihald kórjónískra gonadótrópíns og plasmapróteins A er til staðar í líffræðilegum vökva, er konan innifalinn í hópnum með barnshafandi konum sem eru í hættu á að hafa veik börn. Á síðari tímabilum er greining á vefjum eða vatni greind (innrásaraðferðir):
- amniocentesis ;
- vefjasýni;
- cordocentesis.
Slíkar aðferðir leyfa, með nákvæmni 99,8%, að hrekja eða staðfesta Klinefelter heilkenni - mósaík form sem oft rennur út í leynum, er einnig ákvarðað af þeim aðferðum sem taldar eru upp. Ífarandi rannsóknir byggjast á nákvæma túlkun á karyotype frumna úr sýnum sýnum, svo þau eru eins áreiðanleg og áreiðanleg og mögulegt er.
Klinefelter heilkenni - prófanir
Greining á fæðingu eftir fæðingu er gerð með því að skipa erfðafræðingur, innkirtlafræðingur eða andrologist. Klinefelters sjúkdómur hjálpar til við að greina eftirfarandi aðferðir:
- A smear frá slímhúð munnsins;
- blóðpróf (lífefnafræðileg, hormónaleg);
- Ómskoðun á skrotum;
- æxli í eistum;
- rannsókn á teikningu á fingrum;
- karyotyping.
Hvernig á að meðhöndla Klinefelter heilkenni?
Algjörlega útrýma kynnu genkyninu er ómögulegt, því meðferð miðar að því að draga úr einkennum þess. Fólk þarf stöðugt að hætta Klinefelter heilkenni - meðferðin krefst þess að karlkyns kynhormón séu ævarandi, frá og með kynþroska tímabilinu (11-12 ára). Innri móttöku eða inndælingar testósteróns stuðla að eðlilegri þróun æxlunarkerfisins og starfsemi þess.
Önnur leiðir til að meðhöndla Klinefelter heilkenni eru nauðsynlegar til að draga úr aðstoðarmannsvandamálum sem valda lýstu sjúkdómnum. Þessir fela í sér:
- herða;
- sýkingarvarnir;
- líkamleg menntun;
- ráðgjafarmeðferð og talþjálfari;
- stöðugleika þyngdar;
- mastectomy (ef nauðsyn krefur);
- fylgni við jafnvægi mataræði.
Klinefelter heilkenni - horfur
Þessi meinafræði er ekki banvæn, með tímabærri og fullnægjandi meðferð, er hætta á fylgikvillum í lágmarki. Rétt meðferð bætir verulega úr horfur ef Klinefelter heilkenni er greind - lífslíkur karla með þessa litningabreytingu er sú sama og hjá heilbrigðum einstaklingum. Með því að nota fleiri aðferðir við meðferð eru sjúklingar fullkomlega aðlagaðir í samfélaginu og að fullu fær um að vinna. Börn með Klinefelter heilkenni geta þróast á sama hátt og heilbrigðum jafnaldra, aðalatriðið er að byrja að nota testósterón í tíma.
Nýjustu afrek á sviði æxlunarlyfja hjálpa til við að leysa jafnvel vandamál ófrjósemi. Aðferðin við in vitro frjóvgun með því að nota ICSI málsmeðferðina (innspýting í sprautustöð) hefur þegar verið prófuð á sjúklingum með lýstan sjúkdóm. Prófunarniðurstöðurnar eru jákvæðar - algerlega heilbrigðir afkvæmar eru fæddir.
Klinefelter heilkenni - forvarnir
Vegna skorts á nákvæmum upplýsingum um orsakir þróun erfða stökkbreytinga eru enn engin áhrifaríkt ráðstafanir til að koma í veg fyrir það. Ekki er hægt að koma í veg fyrir Harry Klinefelter heilkenni á stigi meðferðar meðgöngu. Eina nauðsynlega aðferðin er fæðingargreining. Ef barn er greind með þennan sjúkdóm er mikilvægt að koma í veg fyrir fylgikvilla. Skilvirk leið til að meðhöndla Klinefelter heilkenni er hormón sem þú þarft að nota stöðugt.