Afhverju eru börn fædd með Downs heilkenni?

Downs heilkenni er frekar algeng erfðasjúkdómur: samkvæmt tölfræði er það til staðar í einu nýfæddum af sjö hundruðum. Þekkja sjúkdóminn getur verið með greiningu á fæðingu á meðgöngu, en að lokum lækna barnið fyrir eða eftir fæðingu, er nútímalegt lyf ekki hæft. Þess vegna eru margir framtíðar foreldrar mjög áhyggjur af því hvers vegna börn með Downs heilkenni eru fæddir og hvernig á að koma í veg fyrir það. Eftir allt saman eru frávik í andlegri og líkamlegri þróun hjá slíkum litlum sjúklingum mjög mikilvægar og eru ekki alltaf fullkomlega leiðréttaðir með því að taka lyf og mikla þjálfun.

Þættir sem bera ábyrgð á þróun sjúkdómsins

Nútíma læknisfræði hefur staðfest að ástæðurnar sem útskýra hvers vegna börn með Downs heilkenni eru fædd eru á engan hátt háð loftslagi landsins, þjóðerni móður og föður, lit þeirra eða lífshætti og félagslegar aðstæður þar sem fjölskyldan býr.

Þessi sjúkdómur er af völdum nærveru í arfgerð barns með viðbót litningabreytinga. Í öllum frumum líkamans eru 46 litningar, sem bera ábyrgð á flutningi arfgengra eigna frá foreldrum til barna. Allir þeirra eru pöruð: karl og kona. En stundum kemur fram alvarleg erfðafræðileg bilun, þannig að auka 47. litningi kemur fram í 21 pörum litningum. Þess vegna eru börnin fædd, fullur lækning sem ólíklegt er vegna þess að í okkar tíma eru erfðafræðilegar frávik ekki unnt að leiðrétta.

Leyfðu okkur að kanna nánar hvaða mikilvægustu þættir, sem áhrif geta leitt til útlits veikburða barns:

1. Móðuraldur er yfir 33-35 ára. Rannsóknir hafa sýnt að hættan á að hafa son eða dóttur með Down heilkenni er verulega hærri hjá slíkum konum. Þetta stafar af upphafi öldrunar líkamans þegar það getur valdið ófrjósömum eggjum eða fluttum sjúkdómum kvenna í kynfærum. Oft voru slíkir mæður fyrir þetta fædd börn eða þau dóu á fyrstu aldri. Ef þú ert í hættu á meðgöngu er mælt með blóðflagnafæð, þar sem fósturlátið er tekið og þá er viðeigandi greining gerð. Ekki vanræksla þessa aðferð: Þegar þú rannsakar spurninguna af hverju barn með Downs heilkenni er fædd, hafa læknar sett áhugaverð staðreynd. Ef hjá ungum konum yngri en 25 ára er líkurnar á fæðingu nýfæddra með slíkan sjúkdóm 1/1400, hjá konum sem fæðast, þar sem aldurinn er meira en 35 ár, er áhættan miklu stærri: að meðaltali eitt tilfelli af 350 fæðingum.
2. Arfgengur þáttur. Þótt vitað sé að menn með slíka sjúkdóm séu ófrjósöm, geta 50% kvenna með Downs heilkenni haft afkvæmi. En í flestum tilfellum, erfða börnin þessa sjúkdóma, svo það er þess virði að íhuga hvort nauðsynlegt er að halda áfram með slíka sjúkdómsgreiningu.
3. Aldur föðurins. Ein af ástæðunum fyrir því að fæðing er fædd er að faðirinn er yfir 42 ára gamall. Á þessu tímabili versnar gæði sæðunnar nokkuð, þannig að frjóvgun eggsins með óæðri sæði og hættan á að þróa þessa alvarlega erfðasjúkdóm eru meira en líkleg.
4. Hjónabönd milli mjög náskyldra ættingja. Það er ekki tilviljun að í flestum menningu heimsins er bannað að giftast ekki aðeins ættingjum, heldur jafnvel frændum og öðrum frændum bræður og systur.
5. Sérfræðingar hafa ákveðið hvers vegna börn með Downs heilkenni eru stundum fæddir: Því hærra sem konan var þegar fæðing dótturinnar var, því meiri líkur á fæðingu veikburða barns eða barnabarns.