Hætta á trisomy 21

Allir vita að Downs heilkenni , en ekki allir vita að þessi sjúkdómur er einnig kallaður trisomy 21, þar sem það er í þessu litningi litninga að auka frumur birtast. Þetta er algengasta litningarsjúkdómurinn, þannig að það er að fullu rannsakað af vísindamönnum.

Hættan á útliti trisomy 21 pör af litningum í fóstrið er hjá öllum konum. Hann að meðaltali 1 tilfelli fyrir 800 meðgöngu. Það eykst ef væntanlegur móðir er yngri en 18 ára eða meira en 35 ára og einnig ef fjölskyldan er með tilfelli af fæðingu barna með frávik á genstigi.

Til að greina þessa frávik er mælt með því að taka saman próf sem samanstendur af blóðpróf og ómskoðun. Niðurstaðan er ákvörðun líkurnar á trisomy 21 hjá börnum sem eru enn í móðurkviði. En það er ekki alltaf hægt að skilja þær upplýsingar sem rannsóknarstofan gefur út, þar af leiðandi er nauðsynlegt að fara til læknisins, sem oft er ómögulegt að gera strax.

Í því skyni að ekki kvelja þig með giska og tilfinningum, þá lærir þú frá því hvað grundvallar- og einstaklingur hættan á trisomy 21 þýðir og hvernig á að ráða yfir merkingu þeirra.

Grunngildi áhættu á trisomy 21

Undir grunnrannsókninni á Downs heilkenni er gefið vísbendingu um hlutfall væntanlegra mæður með sömu færibreytur og eitt tilfelli af þessum fráviki. Það er ef vísirinn er 1: 2345, þýðir það að þetta heilkenni kemur fram hjá 1 konu á meðal 2345. Þessi færibreytir eykst eftir aldri: 20-24 - yfir 1: 1500 frá 24 til 30 ára - allt að 1 : 1000, frá 35 til 40 - 1: 214, og eftir 45 - 1:19.

Þessi vísbending er reiknuð af vísindamönnum fyrir hvern aldur, það er valið af áætluninni á grundvelli gagna um aldur þinn og nákvæma tíma meðgöngu.

Einstök hætta á trisomy 21

Til að fá þessa vísbendingu er ómskoðunargögn sem tekin voru á 11-13 vikna meðgöngu (sérstaklega stærð kraftsvæðisins í barninu mikilvægt), lífefnafræðileg greining á blóði og einstaklingsbundnum gögnum konu (fáanlegar langvarandi sjúkdóma, slæma venja, kynþátt, þyngd og fjöldi fóstra).

Ef trisomy 21 er yfir skurðþröskuldinum (grunnlínuáhætta) þá hefur þessi kona hár (eða þeir skrifa "aukin") áhættu. Til dæmis: grunnáhættan er 1: 500, þá er niðurstaðan 1: 450 talin hærri. Í þessu tilviki eru þau send til samráðs um erfðafræðilega eftirfylgjandi greiningu (gata).

Ef trisomy 21 er fyrir neðan cutoff þröskuldinn, þá í þessu tilviki, lág áhættan á þessari meinafræði. Til að fá nákvæmar niðurstöður, er mælt með því að framkvæma annað skimun, sem er gert á 16-18 vikum.

Jafnvel að hafa fengið slæmt afleiðing, ættir þú aldrei að gefast upp. Það er betra, ef tíminn leyfir, að endurmeta prófanirnar og ekki missa hjarta.