Mjög oft er þunguð kona send til greiningar á Downs heilkenni og sjaldan útskýrir einhver hvað orsakaði þessa þörf. Það er rétt að átta sig á því að þróun lyfsins hafi nýlega leyft slíkri rannsókn á fóstur. Áður var aðeins skimun fyrir Downs heilkenni framkvæmt, sem sýndi óbein merki um nærveru slíkrar fóstursjúkdóms. Í augnablikinu eru margar leiðir til að koma á slíka greiningu.
Erfðafræðileg greining fyrir Downs heilkenni
Í því ferli að bera smábarn, stendur kona frammi fyrir því að þurfa að taka fjölda prófana og fara í gegnum margar rannsóknir. Einn slíkur er blóðpróf fyrir Downs heilkenni. Við ættum ekki að hunsa mikilvægi þess vegna þess að ekki eru allir sem þekkja erfðafræðilega erfðaskrá okkar og bera mikla ábyrgð á velferð ófæddra barna. Ef niðurstöður slíkrar rannsóknar eru ekki huggandi og erfðafræðingur gerir ráð fyrir birtingu sjúkdómsins, þá er það þess virði að taka próf fyrir Downs heilkenni. Það felur í sér að safna líffræðilegum efnum barnsins eða fósturvísa í gegnum kviðarvegg móðurinnar og síðari rannsókn hennar.
Hættan á niðurbrotum
Líkurnar á því að búa til "sólríka barn" er verulega aukið hjá öldruðum foreldrum þegar konualdur hefur farið yfir 35 ár og karlar - 45. Einnig eru tilfelli af þessu fyrirbæri hjá of ungum mæðrum og með incest, það er hjónabönd milli nánustu ættingja. Ekki er nauðsynlegt að segja upp erfðafræðilega tilhneigingu foreldra og fósturs, ábyrgðarlaus viðhorf til meðferðar á meðgöngu og hegðun á meðgöngu. Þess vegna er skimunarprófun á Downs heilkenni nauðsynlegt. Það er sá sem gerir það kleift að staðfesta eða hrekja nærveru sjúkdóms í fóstrið og taka réttar ákvarðanir á réttum tíma.
Það eru ákveðnar áhættustaðir fyrir Downs heilkenni, sem eru ákvarðaðar af niðurstöðum ómskoðun og í samhengi við meðgöngu og almennt mörk frávika. Læknirinn hefur áhuga á lengd beina í nefinu og þykkt kraga rýmisins,
Down Syndrome Lífefnafræðileg áhætta
Slík greining gerir okkur kleift að ákvarða galla á fyrstu stigum meðgöngu, bókstaflega frá 9-13 vikum. Á upphafsstigi er tilvist tiltekins próteina komið á fót, annarinn mælir einstaka þætti hormónsins HCG og svo framvegis. Það skal tekið fram að hvert rannsóknarstofa getur haft eigin áhættuskilyrði fyrir Downs heilkenni og því er nauðsynlegt að fá skýringar á niðurstöðum á greiðslustað greiningarinnar.