Trisomy á 21. litningi, eða Downs heilkenni, er algengasta myndin um erfðafræðilegan sjúkdóm sem kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 800 börnum. Vísindamenn komust að því að sjúkdómurinn er vegna rangrar dreifingar litninga, sem leiðir til sjúklings, í stað tveggja eintaka af 21. litningi, eru þrír. Til að sjá fyrir útliti meinafræði er ómögulegt er augljóst að einn trisomy á 21. litningi þýðir ekkert annað en röð andlegra, líkamlegra og hegðunarvandamála sem trufla eðlilega þróun og tilvist veikburða barns.
Í tengslum við ofangreindu er erfitt að ofmeta mikilvægi greininga á fæðingu, sem gerir kleift að ákvarða hættuna á trisomy 21 með einkennandi vísbendingum.
Fyrsta þriðjungur skimun
Vísar til óaðfinnanlegra aðferða og samanstendur af ómskoðun og lífefnafræðilegri greiningu á móður móðurinnar. Besti tíminn fyrir fyrsta fæðingarskoðun er 12-13 vikur.
Við greiningu á ómskoðun, taka sérfræðingar gaum að stærð kraga svæðisins, sem er einkennandi merki um óeðlilegar tilvistar. Nokkur, eftir því hvaða viku meðgöngu og normin sem svarar til þess, getur táknið af trisomy 21 verið stækkun á kraga rúminu um meira en 5 mm.
Aftur á móti er blóð konunnar skoðuð fyrir tvo hormón: ókeypis b-HCG og RARR-A. Fyrir mælieininguna á lærðu vísbendunum taka - MoM. Gildi sem fæst eru borin saman við eðlilegt gildi: Trisomy 21 getur bent til aukinnar magni af ókeypis b-hCG - meira en 2 M0Ma og styrk PAPP-A er minna en 0,5MóM.
Á grundvelli niðurstaðna fyrstu fæðingarskimunar er hins vegar ómögulegt að draga endanlega ályktanir vegna þess að þetta er aðeins líkleg vísbending sem ekki alltaf tekur tillit til annarra þátta sem hafa áhrif á magn þessara hormóna. Fyrir þá er hægt að bera: rangt tilgreint meðgöngu, þyngd móður, örvun egglos, reykingar.
Önnur fæðingarskoðun
Á bilinu á milli 15-20 vikna er annað tilraun til að greina grunneinkenni. Þetta tímabil er talið meira upplýsandi, vegna þess að mörg brot geta komið fram í ómskoðuninni. Til dæmis, í fóstur með trisomy á 21 litningum er mismunandi frá norminu: lengd humerus og lærleggs, stærð nefbrúðarinnar, stærð nýrnasjúkans, og stundum sjónskerðing í hjarta, meltingarvegi eða blöðru í æðavef í heilanum.
Blóð af þunguðum konum er skoðað fyrir AFP stig, sem er bjart merki arfgengra sjúkdómsins í fóstrið. Ef af völdum seinni skimunarinnar var AFP reynt að vera undir eðlilegu, þá gæti þetta bent til þess að trisomy sé í 21 litningum.
Niðurstöðurnar sem fengnar eru samanborið við niðurstöður fyrstu rannsóknarinnar, ef áhættan er nægilega hátt, er ólétt konan úthlutað öðrum aðferðum við prófun.
Invasive aðferðir til að ákvarða afbrigði afbrigði af litningum
Nákvæmari, en einnig hættulegri leiðir til að ákvarða glæpamyndun eru:
- amniocentesis - þýðir göt í kviðarholi með þunnri nál og girðing á fósturvísum, sem er rannsakað í framtíðinni;
- Chorion biopsy er nokkuð upplýsandi aðferð. Að jafnaði er sýnataka af villi og fylgjufrumum framkvæmdar á 11-12 vikum með því að stinga í kviðarholi eða með því að nota leggöng í gegnum leggöngin;
- blóðsýni í blóði, er framkvæmt eigi fyrr en 18. viku meðgöngu.
Invasive methods, þótt þeir leyfa nánari ákvörðun um nærveru ónæmissjúkdóms, en á sama tíma bera áhættan á að lyfið verði slitið.