Erfðir sjúkdómar

Arfgengir sjúkdómar eru sjúkdómar, útlit og þróun sem tengist flóknum sjúkdómum í arfgengum búnaði frumna sem miðast við gametes (æxlunarfrumur). Slíkar kvillar koma fyrir vegna truflana í ferli geymslu, sölu og flutnings á erfðaupplýsingum.

Orsakir arfgengra sjúkdóma

Í hjarta sjúkdóma þessa hóps liggja stökkbreytingar gena upplýsingar. Þeir geta fundist í barninu strax eftir fæðingu, en geta komið fram hjá fullorðnum einstaklingum eftir langan tíma.

Útlit arfgengra sjúkdóma getur aðeins tengst þrjár ástæður:

1. Litningabreytingar. Þetta er viðbót við auka litning eða tap á einni af 46.
2. Breytingar á uppbyggingu litninga. Sjúkdómur veldur breytingum á kynfærum foreldra.
3. Gen stökkbreytingar. Sjúkdómar myndast vegna stökkbreytinga bæði einstakra gena og vegna truflunar á flóknum genum.

Gen stökkbreytingar stafa af arfgengum forsendum, en birting þeirra fer eftir áhrifum utanaðkomandi umhverfis. Þess vegna eru orsakir slíkrar arfgengrar sjúkdóms, eins og sykursýki eða háþrýstingur, auk stökkbreytinga einnig næringarefni, langvarandi taugaþrýstingur, offita og geðsjúkdómur.

Tegundir arfgengra sjúkdóma

Flokkun slíkra sjúkdóma er nátengd orsökum þeirra. Tegundir arfgengra sjúkdóma eru:

• erfðasjúkdómar - myndast vegna DNA skaða á genastigi;
• litningasjúkdómar - tengist flóknum frávikum fjölda litninga eða með afbrigði þeirra;
• sjúkdómur með arfgenga tilhneigingu.

Aðferðir til að ákvarða arfgenga sjúkdóma

Fyrir eigindleg meðferð er ekki nóg að vita hvaða tegundir arfgengra sjúkdóma eru, það er nauðsynlegt að bera kennsl á þau á réttum tímum eða líkurnar á að þau séu til staðar. Til að gera þetta, nota vísindamenn nokkrar aðferðir:

1. Siðfræði. Með hjálp að læra ættkvísl manneskja er hægt að bera kennsl á eiginleika arfleifðar bæði eðlilegra og sjúklegra einkenna lífverunnar.
2. The twin. Slík greining á arfgengum sjúkdómum er rannsókn á líkt og ólíkum tvíburum til að sýna áhrif umhverfisins og arfleifðar á þróun ýmissa erfðasjúkdóma.
3. Cytogenetic. Rannsókn á uppbyggingu litninga hjá sjúklingum og heilbrigðum einstaklingum.
4. Lífefnafræðileg aðferð. Athugun á sérkennum manna umbrot .

Að auki fara nánast allir konur á meðgöngu í ómskoðun. Það gerir á grundvelli fóstrið kleift að greina meðfædd vansköpun sem hefst á fyrsta þriðjungi og einnig að gruna að barnið hafi arfgenga sjúkdóma í taugakerfi eða litningarsjúkdómum.

Fyrirbyggjandi meðferð arfgengra sjúkdóma

Jafnvel nýlega, jafnvel vísindamenn vissu ekki hvað möguleikarnir á að meðhöndla arfgenga sjúkdóma. En rannsókn á meinvörpum leyft að finna leið til að lækna sumar tegundir sjúkdóma. Til dæmis er hægt að lækna hjartagalla með skurðaðgerð í dag.

Mjög erfðafræðilegir kvillar, því miður, er ekki að fullu skilið. Því í nútíma læknisfræði er mikilvægt að koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma.

Aðferðir til að koma í veg fyrir slíka sjúkdóma eru ma áætlanagerð á barneignaraldri og niðurfellingu barneignar við alvarlega hættu á meðfæddum sjúkdómum, lokun meðgöngu með mikla líkur á fóstursjúkdómum og leiðréttingu á einkennum sjúklegra arfgerða.