Gilbert-heilkenni (Gilbert-sjúkdómur, gula blóðleysi, ósjálfráða fjölskyldusjúkdómur, einföld fjölskyldaverkur, stjórnarleg hyperbilirubinemia) er arfgengur sjúkdómur með góðkynja meðferð, sem stafar af stökkbreytingu á geninu sem ber ábyrgð á hlutleysandi bilirúbíni í lifur. Sjúkdómurinn var nefndur eftir franska gastroenterologist Augustine Nicolas Gilbert, sem lýsti því fyrst í 1901. Gilbert heilkenni kemur venjulega fram sem hækkun á bilirúbíni í blóði, gula og önnur sérstök einkenni sem eru ekki hættuleg og þurfa ekki bráðameðferð.
Einkenni gervigúmmís Gilberts
Helstu einkenni þessa sjúkdóms eru eftirfarandi:
- Gula, þegar hún sást fyrst með litarefnum í auga (frá næstum ómögulegum til áberandi). Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur verið aflitun á húðinni í nasolabial þríhyrningi, lófa, handarkrika.
- Óþægindi í rétta hypochondrium, í sumum tilfellum, getur verið lítilsháttar hækkun á lifur.
- Almennt máttleysi og þreyta.
- Í sumum tilfellum geta ógleði, útbrot, truflanir á hægðum, óþol fyrir tilteknum matvælum komið fram.
Orsök Gilbert heilkenni er skortur á lifur sérstaks ensíms (glúkúrónýltransferasa), sem ber ábyrgð á skiptingu bilirúbíns. Þar af leiðandi er aðeins allt að 30% af venjulegu magni þessa gallvala hlutleyst í líkamanum og umfram safnast í blóðinu, sem veldur því sem mestu einkenni þessa sjúkdóms - gula.
Greining á Gilbert heilkenni
Greining á Gilbert heilkenni byggist venjulega á blóðprufum:
- Heildarbilirúbín í Gilbert heilkenni er á bilinu 21 til 51 μmól / l, en getur aukist í 85-140 μmól / l undir áhrifum líkamlegs áreynslu eða gegn öðrum sjúkdómum.
- Dæmi um hungri. Vísar til sérstakra (ekki mjög algengra) prófana fyrir Gilbert heilkenni. Með hliðsjón af fastandi eða samhæfingu innan tveggja daga lágþrýstings mataræði hækkar bilirúbín í blóði um 50-100%. Mælingar á bilirúbíni eru gerðar á fastandi maga fyrir prófið, og síðan eftir tvo daga.
- Dæmi um fenóbarbital. Þegar fenóbarbitali er tekið, lækkar bilirubín í blóði verulega.
Hvernig á að lifa með Gilbert heilkenni?
Sjúkdómurinn sjálfur er ekki talinn hættulegur og þarf yfirleitt ekki sérstaka meðferð. Þó að hækkun á bilirúbíni í blóði sé viðvarandi í gegnum lífið, en hættulegt stig þess kemst ekki í hættulegt stig. Afleiðingar af einkennum Gilbert eru venjulega takmörkuð við ytri einkenni og smávægileg óþægindi. Því er aðeins meðferð með lifrarvörn notuð til að bæta lifrarstarfsemi til viðbótar við mataræði. Og einnig (í mjög sjaldgæfum tilvikum, alvarlegt gula) að taka lyf sem hjálpa til við að fjarlægja umfram litarefni úr líkamanum.
Að auki eru einkenni sjúkdómsins ekki varanleg og mest af tímanum getur jafnvel verið ómerkjanleg, aukin með meiri líkamlegri áreynslu, áfengisneyslu, hungri, kvef.
Það eina sem getur verið hættulegt er Gilbert heilkenni - í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef stjórnin er ekki virt og borða, stuðlar það að þróun bólgu í gallvegi og gallsteina .
Og það ætti að hafa í huga að þessi sjúkdómur er arfgengur, svo ef það er saga einum foreldra er mælt með því að hafa sambandi við erfðafræðing áður en hann áformar meðgöngu.