Litningarsjúkdómar eru sjúkdómar af arfgengri náttúru sem stafar af breytingu á uppbyggingu eða fjölda litninga. Þessi hópur sjúkdóma felur einnig í sér þau sem orsakast af stökkbreytingum. Það eru sjúkdómar vegna breytinga sem koma fram í kynferðislegum frumum foreldra.
Hugmyndin um litningarsjúkdóma
Þetta er stór hópur meðfæddra kvilla, sem tekur upp einn af leiðandi stöðum í lista yfir arfgenga sjúkdóma mannsins. Sáðfræðilegar rannsóknir á efni frá snemma fóstureyðingum sýna að litningarsjúkdómar í mönnum geta komið fram jafnvel í fósturvísum. Það er, sjúkdómur þróast í ferli frjóvgun eða á fyrstu stigum sundrungu zygote.
Tegundir litningarsjúkdóma
Sérfræðingar eru vanir að skipta öllum kvillunum í þrjá stóra tegunda. Flokkun litningasjúkdóma fer eftir brotum:
- ploidy;
- fjölda litninga;
- uppbyggingu litninga.
Algengustu frávik sem orsakast af brot á ploidy - þríglýseríði og tetralopodíum. Slíkar breytingar eru að jafnaði aðeins ákveðnar í því efni sem fæst vegna fóstureyðinga. Einungis einangruð tilvik um fæðingu barna með svipaða sjúkdóma eru þekkt, og trufla þau alltaf með eðlilegum lífsháttum. Triploidy er afleiðing af frjóvgun dopljóðs eggbúa með haploid sæði eða öfugt. Stundum er óeðlilegt afleiðing af frjóvgun á einni eggi með tveimur sæði.
Litningarsjúkdómur
Í flestum tilfellum eru litningarsjúkdómar, sem leiddu í brot á fjölda litninga, sýnt af heilu eintökum eða trisomy. Að lokum eru öll þrjú lykilpróteinareiningar homologues. Við fyrstu frávik á fjölda litninga er einn af þeim sem eru í boði í setunni eðlileg. Allt eintökin eru aðeins á litningi X, vegna þess að fósturvísar með öðrum setjum deyja mjög snemma - jafnvel í upphafsþróun í legi.
Styrkur litabreytingar
Illkynja sjúkdómurinn sem þróast gegn bakgrunni uppbyggingar röskunarinnar er táknaður af stórum hópi heilkenni með hluta ein- eða trisomíni. Þeir koma upp þegar um er að ræða skipulagsbreytingar á kynfærum kynjanna. Slík truflanir hafa áhrif á endurkomunarferlið. Vegna þessa, í meini, er tap eða ofgnótt af brotum á kjarnapróteinvirkjum. Lítil litningabreytingar geta komið fram í hvaða litningum sem er.
Orsakir litningasjúkdóma
Vísindamenn í langan tíma vann þetta mál. Eins og það kom í ljós veldur litningabreytingar sjúkdómsins. Þeir leiða til frávika í uppbyggingu og virkni kjarnapróteinanna. Vita ekki aðeins orsakir litningarsjúkdóma, heldur einnig þá þætti sem geta leitt til stökkbreytinga. Gildi hafa:
- einkenni fráviksins sem um ræðir;
- arfgerð lífverunnar;
- tegund af fráviki;
- stærð vantar eða ofnæmis erfðafræðilegs efnis (með truflunum í uppbyggingu);
- gráðu frumu mósaík lífverunnar (aðeins þær frumur sem hafa frávik í uppbyggingu eða virkni eru teknar með í reikninginn).
Litningarsjúkdómar - Listi
Hvert ár er það uppfært með nýjum nöfnum - kvölin eru rannsökuð stöðugt. Miðað við hvað eru litningarsjúkdómar, er frægasta í dag:
- Downs heilkenni. Það þróast vegna trisomy. Það er vegna þess að í frumum eru þrír eintök af 21. litningi, í stað tveggja. Að jafnaði er "óþarfa" uppbyggingin flutt á nýburinn frá móðurinni.
- Klinefelter heilkenni. Þessi litningarsjúkdómur virðist ekki strax við fæðingu, en aðeins eftir kynþroska. Sem afleiðing af þessum fráviki fá menn frá einum til þremur X litningi og missa tækifæri til að eignast börn.
- Nærsýni. Nærsýni er erfðafræðileg frávik, vegna þess að myndin myndast ekki þar sem hún er ætlað að vera - á sjónhimnu augans - en fyrir framan hana. Helsta ástæðan fyrir þessu vandamáli er aukning á lengd augnhlaupsins.
- Litur blindur. Litur blindur getur ekki greint einn eða fleiri liti í einu. Ástæðan - í "gallaða" litningunni X, móttekin frá móðurinni. Í sterkari kynlífinu kemur þessi frávik oft oftar, því að fyrir menn er X-uppbyggingin aðeins einn og "að leiðrétta galla" - eins og það gerist þegar um er að ræða kvenkyns lífverur - geta frumurnar þeirra ekki.
- Hemophilia. Litningasjúkdómar geta komið fram með brot á blóðstorkuhæfni.
- Mígreni. Sjúkdómurinn, sem einkennist af miklum sársauka í höfuðinu, er einnig arfgengur.
- Cystic fibrosis. Fyrir þetta lasleiki er brot á kirtlum ytri seytingu. Fólk með þessa greiningu þjáist af of mikilli svitamyndun, mikið aðskilnað slímsins, safnast upp í líkamanum og truflar rétta starfsemi lungna.
Aðferðir við greiningu á litningarsjúkdómum
Erfðafræðileg samráð, að jafnaði, leita hjálpar af slíkum aðferðum:
- Siðfræði. Það er söfnun og greining á gögnum um ættartölu sjúklingsins. Þessi aðferð gerir það mögulegt að skilja hvort sjúkdómurinn er arfgengur og, ef svo er, ákvarða tegund arfleifðar.
- Greining á fæðingu. Þekkir arfgenga kvilla í fóstri, sem er í móðurkviði á 14-16 vikna meðgöngu. Ef afbrigðileika í fósturvökvann eru greind með sjálfsmörkum, getur fóstureyðing verið gerð.
- Cytogenetic. Notað til að greina heilkenni og frávik.
- Lífefnafræðileg. Skýrir sjúkdóminn og hjálpar til við að greina stökkbreytt gen.
Meðferð við litningarsjúkdómum
Meðferð hjálpar ekki alltaf við að losna við sjúkdóminn, en það getur hægið það niður. Brotthvarf afbrigði fóstursins eru meðhöndluð með slíkum aðferðum:
- Mataræði. Gert ráð fyrir viðbót eða útilokun frá mataræði tiltekinna efna.
- Lyfjameðferð Það er notað til að hafa áhrif á verkun ensímmyndunar.
- Skurðaðgerð. Hjálpar til við að meðhöndla meðfæddan hjartagalla , ýmis beinbrot og vansköpun.
- Breytingar á meðferð. Kjarni hennar er í bótum þessara efna sem eru ekki tilbúnar í líkamanum sjálfstætt.
Tíðni litningarsjúkdóma
Mjög oft koma afbrigðilegir afbrigði manna fram í efnum sem fæst vegna ótímabærrar fóstureyðingar sem gerðar voru á fyrsta þriðjungi ársins. Heildartíðni brot á íbúum er í raun ekki svo mikill og er um 1%. Börn með erfðaafbrigði geta einnig verið fæddir hjá heilbrigðum foreldrum. Nýfæddir stúlkur og strákar, eins og læknir hefur sýnt, hefur áhrif á litningasjúkdóma með sömu tíðni.