Albino fólk - af hverju fæddist og hvernig börn lifa með skort á melaníni?

Fólk-albinos hafa björt útlit, en þetta er ekki aðalatriðið þeirra. Skorturinn á melaníni gerir líkamann viðkvæmari fyrir sólarljósi og leiðir til fjölda sjúkdóma. Þú getur ekki útrýma vandamálinu, þú getur aðeins gert ráðstafanir til að bæta ástand þitt.

Hverjir eru albinos?

Talið er að slíkir fulltrúar mannkynsins ættu að hafa mislitaða þræðir, föl húð og rauð augu. Í raun birtist albinism í manni og ekki alveg, að verða óþrjótandi fyrir utanaðkomandi. Flytjandi þessa ónæmis er ólíklegt að hann sé ókunnugt því það leiðir oft til versnandi heilsu og þörfina á að borga meiri athygli á húðinni.

Í löndum með lágt menntunarstig eru margar hjátrú tengd þessu fyrirbæri. Tanzanian læknar sjá albinos sem ógn við aðra, sem leiðir til brottvísunar eða yfirlýsingar um veiði. Í öðrum Afríkulöndum eru þetta fólk viðurkennd með lækningafræði, þannig að þeir reyna að fá sér einstakt hvítt sýnishorn eða hluta af því til að búa til talisman eða borða.

Er albinism arfgengur?

Það mun ekki eiga sér stað, það dreifist ekki með loftdropum, blóðgjafir eða líkamlega snertingu. The albino fólk fær það frá foreldrum sínum eða vegna gen stökkbreytinga sem hefur átt sér stað með óþekktum forsendum. Afbrigðið er oftar föst þegar genið af albinismi kemur frá forfeðrendum. Þar af leiðandi hættir líkami barnsins að losna við nauðsynlegt ensím.

Hvernig er albinism arft?

Við fæðingu hafa allir þegar verið forritaðir fyrir ákveðna húðlit, hár og augu. Skylda fyrir þetta er borið af nokkrum genum, sérhver breyting á jafnaði leiðir til minnkunar á myndun litarefnisins. Albinism er arft hjá mönnum sem recessive eiginleiki eða ríkjandi. Í fyrsta lagi, til þess að fá slík áhrif er nauðsynlegt að blanda saman tveimur röskum genum, í öðru lagi verður birtingin stöðug í hverri kynslóð. Þess vegna eru albínó börn ekki endilega í pari, þar sem einn af foreldrum virkar sem burðarmaður brotið kóðahluta.

Orsök albinism

Melanín er ábyrgur fyrir lit á húðinni, því minni er það, liturinn er léttari. Skortur eða alger skortur á litarefni er skýrist af sjúkdómnum albinism, sem getur haft mismunandi birtuskilyrði. Framleiðsla melaníns svarar til tyrosinasa, ensíms, innihald þess er erfðafræðilega ákvörðuð. Ef styrkur þess eða virkni er lítill þá mun melanín ekki birtast.

Albinism - einkennin

Það eru mismunandi stig af alvarleika þessa sjúkdóms. Það veltur á þeim, hvaða merki um albinism frá þeim sem skráð eru munu vera til staðar í manneskju.

Tegundir albinism

  1. Fullt. Þetta er þyngsta formið, fyrir 10-20 þúsund manns er það ein eigandi. Líklega er 1,5% af burðarefnum gen með eðlilega litun. Heildar albinism hjá mönnum, sem er einkennilegt í meltingarvegi, kemur fram strax eftir fæðingu. Það einkennist af heillri mislitun og þurrum húð, augu hafa rauðleiki, sjóntruflanir og sterk viðbrögð við ljósi. Húðin brennur fljótt í sólinni, vörum verða bólgnir. Fólk-albínósar eru viðkvæmt fyrir ófrjósemi , tíð sýkingum, stundum eru þroskaþroska og geðræn óæðri til staðar.
  2. Ófullnægjandi. Albinism er stökkbreyting erft af ríkjandi eiginleiki. Við týrósínasa virkni er lækkað, en það er ekki alveg hægt að virka. Þess vegna er liturinn á húðinni, neglunum og hári aðeins veikur, augun snerta oft sársaukafullt að ljósi.
  3. Partial. Sendur með arfleifð á sama hátt og fyrri. Það einkennist af mislitun á einstökum sviðum húð- og hárþráða, á afmörkuðum svæðum eru lítil brúnn blettur. Sýnilegt strax eftir fæðingu, þróun með aldri er ekki á móti, engin áhrif á heilsu.

Hvernig á að meðhöndla albinism?

Endurnýjun á litarefnisskorti er ómögulegt, innleiðing þess frá utan er árangurslaus. Þess vegna er svarið við spurningunni hvort albinism sé meðhöndlað, aðeins neikvætt. En það er tækifæri til að laga vandann sem fylgir því. Oft eru sjónskerðingar, til að leiðrétta þau:

Albinism - Klínískar tillögur

Oft er útlitið nóg til að gera greiningu, eftir það sem sérfræðingurinn getur aðeins gefið tilmæli. En albinism hjá mönnum er ófullnægjandi, og þá er þörf á sérstökum aðferðum til að meta ástandið nákvæmlega.

  1. DNA próf. Hjálpar til við að læra hársekkjum og sýna tilvist tyrosinasa.
  2. Skoðun augnlæknisins. Mat á fundus, iris og skilgreiningu á nystagmus.
  3. Blóðpróf. Rannsóknir blóðflagna, hjá mörgum, albínós, blóðstorknunarkerfið er öðruvísi en venjulegt.

Eftir að hafa gert nauðsynlegar rannsóknir gerir læknirinn lista yfir ráðstafanir sem munu hjálpa til við að bæta ástand. Til viðbótar við að meðhöndla vandamál með sjón, getur þú gert eftirfarandi.

  1. Gleraugu með myrkvun þegar þú kemst inn í götuna eða fyrir varanlega þreytandi.
  2. Krem með mikla vernd gegn UV geislum á opnum svæðum líkamans.
  3. Fatnaður og húfur, sem falla frá sólinni. Æskilegt er að hafa náttúrulega samsetningu til að forðast ertingu viðkvæms húð.
  4. Að hluta til er mælt með að beta-karótín auki lit á húðinni.

Albinism - afleiðingar

Skortur á týrósínasi, auk sterkrar augaviðbragðs við ljósi og mikilli næmi fyrir UV-geislum, getur leitt til:

Augnmyndin er aðeins að finna hjá körlum, konum - aðeins flugfélögum. Augu albínósins, jafnvel með alls konar sjúkdóm, eru ekki rauðir. Þeir líta svona út á myndum vegna flass sem lýsir vel merktum æðum. Framhlið irisins samanstendur af kollagentrefjum, sem eru lituð með inngöngu og dreifingu lit. Hjá heilbrigðum einstakling fer litur augans á þéttleika staðsetningar þeirra og styrk melaníns. Albinism útrýma seinni punktinum, þannig að augu eru með þessum sjúkdómi:

Hversu margir lifandi albinos?

Mjög skortur á litarefni hefur ekki marktæk áhrif á lífslíkur, það getur minnkað vegna samhliða sjúkdóma. Gæta skal sérstakrar varúðar við eigendur heildarformsins, en þau geta ekki orðið fyrir neinum verulegum óþægindum ef ráðleggingar læknisins koma fram. Hve mörg ár lifðu albínósar með hluta birtingar, líka, ekki hægt að spá fyrir, vegna þess að þeir mega ekki taka eftir eiginleikum þeirra. Því í nærveru þessa umbreytingu gena ætti ekki að hafa áhyggjur, það er ekki banvænn.