Hemophilia hjá börnum

Hemophilia er ein af alvarlegustu arfgengustu sjúkdómunum, þar sem þróunin tengist kyni. Það er, stelpur eru flytjendur gallaðra gena, en sjúkdómur sem slíkur kemur aðeins fram hjá strákum. Sjúkdómurinn stafar af erfðafræðilegum skorti á plasmaþáttum sem tryggja blóðstorknun. Þrátt fyrir þá staðreynd að það er þekkt í langan tíma, var nafnið "hemophilia" sjúkdómur aðeins móttekin á 19. öld.

Það eru nokkrar gerðir af blöðruhálskirtli:

Orsakir blóðflagna

Arfleifð blóðfíkla A og B á sér stað, eins og áður hefur verið getið, eftir kvenkyns línunni, þar sem menn sem þjást af þessum sjúkdómi lifa oft ekki á æxlunar aldri. Hins vegar hefur á undanförnum árum verið töluverðar framfarir í meðferðinni, sem gerir kleift að auka líftíma sjúklings. Til viðbótar við jákvæð áhrif, leiddi þetta einnig til neikvæðar afleiðingar - merkjanlegur fjölgun sjúklinga um allan heim. Helstu hundraðshluti sjúkdóma (meira en 80%) vísar til erfða, það er arf frá foreldrum, eftirstandandi tilvik - sporadísk stökkbreyting á genum. Og flest tilfelli af sporadískri blöðruhálskirtli móðurinnar þróuðu frá stökkbreyttu fósturliði. Og því eldri faðirinn, því meiri líkurnar á slíkum stökkbreytingum. Sónar karla sem þjást af blöðruhálskirtli eru heilbrigt, dætur eru flytjendur sjúkdómsins og gefa það á börnum sínum. Líkurnar á að framleiða sjúka syni hjá kvenfélögum er 50%. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er klassískt sjúkdómur hjá konum. Að jafnaði gerist þetta þegar dóttir er fæddur hjá sjúklingi með blöðruhálskirtli föðurins og flutningsfósturs móðir sjúkdómsins.

Hemophilia C er arft af börnum af báðum kynjum, og karlar og konur hafa sömu áhrif á þessa tegund sjúkdóms.

Allar tegundir hemophilia (arfgeng eða skyndileg), sem hafa komið fram einu sinni í fjölskyldunni, verða síðar arfgeng.

Greining á blöðruhálskirtli

Það eru nokkrir alvarlegar alvarleikar sjúkdómsins: alvarleg (og mjög alvarleg), af miðlungs alvarleika, væg og falin (eytt eða duld). Samkvæmt því, því meiri alvarleiki blóðflagna, því meira sem einkennin eru áberandi, er sterkari blæðing oftar komið fram. Svo, í alvarlegum tilfellum, eru blæðingar sjálfkrafa jafnvel án beinnar tengsl við meiðsli.

Sjúkdómurinn getur komið fram án tillits til aldurs. Stundum geta fyrstu einkennin komið fram þegar á nýbura (blæðing frá nautískum sár, blæðing undir húð osfrv.). En oftast birtist blöðrubólga eftir fyrsta ár lífsins, þegar börn byrja að ganga og hætta á meiðslum eykst.

Algengustu einkenni blóðflagna eru:

Í þessu tilviki hefst blæðing ekki strax eftir meiðsluna, en eftir nokkurn tíma (stundum meira en 8-12 klukkustundir). Þetta skýrist af þeirri staðreynd að fyrst og fremst blæðing hættir með blóðflögum og með hemophilia er fjöldi þeirra innan eðlilegra marka.

Greindu blóðfrumnafjölda með ýmsum rannsóknum á rannsóknarstofum sem ákvarða storknunartímabilið og fjölda blóðþrýstingslækkandi þátta. Mikilvægt er að greina á milli hemophilia og von Willebrands sjúkdóms, blóðflagnafæðarpurpuri og Glanzmann blóðþrýstingsfall.

Hemophilia hjá börnum: meðferð

Fyrst af öllu er barnið skoðað af barnalækni, tannlækni, hematologist, orthopedist, helst erfðafræðilega skoðun og samráð sálfræðings. Allir sérfræðingar samræma aðgerðir sínar við gerð einstaklingsmeðferðaráætlunar, eftir tegund og alvarleika sjúkdómsins.

Meginreglan um meðferð blóðflagna er að skipta um meðferð. Sjúklingar eru sprautaðir með blóðkalsíumblöndum af ýmsum gerðum, nýbúið sítrusblóði eða bein blóðgjöf frá ættingjum (með HA). Með hemophilia B og C er hægt að nota niðursoðið blóð.

Þrjár aðalmeðferðir við meðferð eru beitt: við meðferð (með blæðingum), heimameðferð og forvarnir gegn blöðruhálskirtli. Og síðasta þeirra er mest framsækið og mikilvægt.

Þar sem sjúkdómurinn er ónæmur, er lífsreglur lífslífs sjúklings minnkað til að koma í veg fyrir meiðsli, skyldubundna skráningu á skömmtum og tímabundinni meðferð, sem kjarni þess er að viðhalda blóðiþolinu sem er vantar, sem nemur ekki minna en 5% af norminu. Þetta forðast blæðingar í vöðvavef og liðum. Foreldrar ættu að þekkja sérkenni umhyggju fyrir sjúka börn, helstu aðferðir við skyndihjálp osfrv.