Fyrir frum- og efri kynferðisleg einkenni eru hormón ábyrg, en sum þeirra eru framleidd í nýrnahettum. Það er meðfædda sjúkdómur sem einkennist af truflun á þessum innkirtlum og of mikið af andrógenum. Umfram karlkyns kynhormón í líkamanum veldur verulegum breytingum á uppbyggingu líkamans.
Adrenogenital heilkenni - orsakir
Sálfræði sem um ræðir stafar af erfðafræðilegum stökkbreytingum erfða. Greint er sjaldan, tíðni adrenogenital heilans er 1 tilfelli á hverja 5000-6500. Breytingin á erfðafræðilegum kóða veldur aukningu á stærð og versnun nýrnahettunnar. Framleiðsla á sérstökum ensímum sem taka þátt í framleiðslu á kortisóli og aldósteróni er minni. Skortur þeirra leiðir til aukinnar styrkleika karlkyns kynhormóna.
Adrenogenital heilkenni - flokkun
Það fer eftir því hversu mikið af nýrnahettubólgu er og alvarleiki einkenna, en lýst er sjúkdómurinn í nokkrum afbrigðum. Eyðublöð adrenogenital heilkenni:
- salt-tapa;
- viril (einfalt);
- eftir kynþroska (nonclassical, atypical).
Adrenogenital heilkenni - saltform
Algengasta tegund sjúkdómsins, sem er greindur hjá nýburum eða börnum á fyrsta lífsárinu. Með saltlosandi formi adrenogenitalheilkennis er truflun á hormónajöfnuði og starfsemi nýrnahettunnar er ófullnægjandi. Þessi tegund sjúkdóms fylgir of lágur styrkur aldósteróns. Nauðsynlegt er að halda jafnvægi í vatni og salti í líkamanum. Þetta adrenogenital heilkenni vekur athygli á brjóstastarfsemi og stökk í blóðþrýstingi. Þetta gerist gegn bakgrunn uppsöfnun sala í nýrum.
Adrenogenital heilkenni er veiruform
Einföld eða klassísk afbrigði af sjúkdómseinkennum fylgir ekki fyrirbæri um nýrnahettubólgu. Lýst adrenogenital heilkenni (ACS viril form) leiðir aðeins til breytinga á ytri kynfærum. Þessi tegund sjúkdóms er einnig greindur á fyrstu aldri eða strax eftir fæðingu. Inni í æxlunarkerfinu er eðlilegt.
Postpubertate form adrenogenital heilkenni
Þessi tegund sjúkdóms er einnig kallað óhefðbundin, keypt og óflokkuð. Slík adrenogenital heilkenni kemur aðeins fram hjá konum sem eru með virk kynlíf. Orsök þróun sjúkdómsins geta verið bæði meðfædd stökkbreyting á genum og æxli í nýrnahettunni . Þessi sjúkdómur fylgir oft ófrjósemi, þannig að án fullnægjandi meðferðar eru adrenogenital heilkenni og meðgöngu ósamrýmanleg hugtök. Jafnvel með farsælum getnaði er hættan á fósturláti mikil, fóstrið er drepið jafnvel á fyrstu stigum (7-10 vikur).
Adrenogenital heilkenni - einkenni
Klínísk mynd af lýstu erfðafræðilegu frávikinu svarar til aldurs og forms sjúkdómsins. Adrenogenital heilkenni hjá nýburum getur stundum ekki verið ákvarðað vegna þess að kynlíf barnsins getur greint rangt. Sértæk merki um meinafræði verða sýnileg frá 2-4 árum, í sumum tilfellum kemur fram síðar, í unglingsárum eða þroska.
Adrenogenital heilkenni hjá strákum
Með saltlosandi formi sjúkdómsins koma fram einkennin á jafnvægisröskun í vatni og salti:
- niðurgangur;
- mikil uppköst;
- lágur blóðþrýstingur;
- krampar;
- hraðtaktur;
- þyngdartap.
Einföld adrenogenital heilkenni hjá karlkyns börnum hefur eftirfarandi einkenni:
- stækkaða typpið;
- óhófleg húðlitun á skrotum;
- dökk húð í kringum anus.
Nýfæddir strákar eru sjaldan greindir vegna þess að klínísk mynd á unga aldri er léleg. Seinna (frá 2 árum) er adrenogenital heilkenni meira áberandi:
- Vöxtur hárs á líkamanum, þar á meðal kynfærum;
- lágt, gruff rödd;
- hormónabólur ( unglingabólga );
- karlmenntun;
- hröðun beinmyndunar;
- stutt vexti.
Adrenogenital heilkenni hjá stúlkum
Til að skilgreina hugsað veikindi hjá kvenkyns börnum er einfaldari fylgir slík einkenni:
- háþrýstingur, sem lítur mjög út eins og typpið;
- stór labia, líta út eins og scrotum;
- leggöngin og þvagrásin eru sameinuð í urogenital sinus.
Með hliðsjón af einkennum nýbura eru stelpur stundum skakkur fyrir stráka og uppeldi í samræmi við röng kynlíf. Vegna þessa, í skólanum eða unglingum, hafa þessi börn oft sálfræðileg vandamál. Inni í æxlunarkerfi stelpunnar samsvarar alveg kvenkyninu, það er þess vegna sem hún telur sig konu. Barnið byrjar innbyrðis mótsagnir og erfiðleikar með aðlögun í samfélaginu.
Eftir 2 ár einkennist meðfæddur adrenogenital heilkenni af eftirfarandi einkennum:
- ótímabært vexti kynháðar og handarkrika;
- stuttir fætur og vopn;
- vöðva;
- Útlit andlitshárs (eftir 8 ára aldur);
- líkama mannsins (breiður öxl, þröngt bein);
- skortur á vexti brjóstkirtils;
- lágvöxtur og gríðarlegur torso;
- dónalegur rödd;
- unglingabólur
- seinkun á tíðum (ekki fyrr en 15-16 ára);
- óstöðug hringrás, tíðar tafir á tíðir;
- amenorrhea eða oligomenorrhea;
- ófrjósemi;
- blóðþrýstingsstökk;
- óhófleg litun á húðþekju.
Adrenogenital heilkenni - greining
Rannsóknir á tækjum og rannsóknarstofum hjálpa til við að greina blóðflagnafæð og truflun nýrnahettunnar. Til að greina meðfædda heilahimnubólgu hjá ungbörnum er rannsakað ítarlega skoðun á kynfærum og tölvutækni (eða ómskoðun). Vélbúnaður próf getur greint eggjastokkum og legi í stelpum með karlkyns kynfærum.
Til að staðfesta meintan greiningu er gerð rannsóknarstofa greining á nýrnahettuheilkenni. Það felur í sér rannsókn á þvagi og blóði um innihald hormóna:
- 17-OH-prógesterón;
- aldósterón;
- kortisól;
- 17-ketosteroids.
Að auki úthlutað:
- lífefnafræði ;
- klínísk blóðpróf
- Almenn skoðun á þvagi.
Meðferð við nýrnahettubólgu
Það er ómögulegt að losna við rannsóknarsjúkdómafræði, en klínísk einkenni hennar geta verið útrýmt. Adrenogenital heilkenni - klínískar tillögur:
- Lífeyrismeðferð hormónlyfja. Til að staðla vinnu nýrnahettunnar og stjórna innkirtlajafnvæginu þarftu að stöðugt drekka sykurstera. Valinn kostur er Dexamethasone. Skömmtun er reiknuð sérstaklega og á bilinu 0,05 til 0,25 mg á dag. Með saltlosandi formi sjúkdómsins er mikilvægt að taka skammta af steinefnum til að viðhalda jafnvægi vatns-saltsins.
- Leiðrétting á útliti. Sjúklingar með lýst greiningu eru ráðlögð að hafa leggöngplast, klitorctomy og aðrar skurðaðgerðaraðgerðir til að tryggja að kynfærin hafi réttan form og stærð.
- Regluleg samráð við sálfræðing (að beiðni). Sumir sjúklingar þurfa hjálp í félagslegri aðlögun og viðurkenningu á sjálfum sér sem fullnægjandi manneskja.
- Örvun egglos. Konur sem vilja verða þungaðar þurfa að gangast undir sérstaka meðferð sem tryggir leiðréttingu á tíðahringnum og bælingu á andrógenframleiðslu. Klórglýseríð eru tekin yfir meðgöngu.