Adrenogenital heilkenni - allar aðgerðir sjúkdómsins

Fyrir frum- og efri kynferðisleg einkenni eru hormón ábyrg, en sum þeirra eru framleidd í nýrnahettum. Það er meðfædda sjúkdómur sem einkennist af truflun á þessum innkirtlum og of mikið af andrógenum. Umfram karlkyns kynhormón í líkamanum veldur verulegum breytingum á uppbyggingu líkamans.

Adrenogenital heilkenni - orsakir

Sálfræði sem um ræðir stafar af erfðafræðilegum stökkbreytingum erfða. Greint er sjaldan, tíðni adrenogenital heilans er 1 tilfelli á hverja 5000-6500. Breytingin á erfðafræðilegum kóða veldur aukningu á stærð og versnun nýrnahettunnar. Framleiðsla á sérstökum ensímum sem taka þátt í framleiðslu á kortisóli og aldósteróni er minni. Skortur þeirra leiðir til aukinnar styrkleika karlkyns kynhormóna.

Adrenogenital heilkenni - flokkun

Það fer eftir því hversu mikið af nýrnahettubólgu er og alvarleiki einkenna, en lýst er sjúkdómurinn í nokkrum afbrigðum. Eyðublöð adrenogenital heilkenni:

Adrenogenital heilkenni - saltform

Algengasta tegund sjúkdómsins, sem er greindur hjá nýburum eða börnum á fyrsta lífsárinu. Með saltlosandi formi adrenogenitalheilkennis er truflun á hormónajöfnuði og starfsemi nýrnahettunnar er ófullnægjandi. Þessi tegund sjúkdóms fylgir of lágur styrkur aldósteróns. Nauðsynlegt er að halda jafnvægi í vatni og salti í líkamanum. Þetta adrenogenital heilkenni vekur athygli á brjóstastarfsemi og stökk í blóðþrýstingi. Þetta gerist gegn bakgrunn uppsöfnun sala í nýrum.

Adrenogenital heilkenni er veiruform

Einföld eða klassísk afbrigði af sjúkdómseinkennum fylgir ekki fyrirbæri um nýrnahettubólgu. Lýst adrenogenital heilkenni (ACS viril form) leiðir aðeins til breytinga á ytri kynfærum. Þessi tegund sjúkdóms er einnig greindur á fyrstu aldri eða strax eftir fæðingu. Inni í æxlunarkerfinu er eðlilegt.

Postpubertate form adrenogenital heilkenni

Þessi tegund sjúkdóms er einnig kallað óhefðbundin, keypt og óflokkuð. Slík adrenogenital heilkenni kemur aðeins fram hjá konum sem eru með virk kynlíf. Orsök þróun sjúkdómsins geta verið bæði meðfædd stökkbreyting á genum og æxli í nýrnahettunni . Þessi sjúkdómur fylgir oft ófrjósemi, þannig að án fullnægjandi meðferðar eru adrenogenital heilkenni og meðgöngu ósamrýmanleg hugtök. Jafnvel með farsælum getnaði er hættan á fósturláti mikil, fóstrið er drepið jafnvel á fyrstu stigum (7-10 vikur).

Adrenogenital heilkenni - einkenni

Klínísk mynd af lýstu erfðafræðilegu frávikinu svarar til aldurs og forms sjúkdómsins. Adrenogenital heilkenni hjá nýburum getur stundum ekki verið ákvarðað vegna þess að kynlíf barnsins getur greint rangt. Sértæk merki um meinafræði verða sýnileg frá 2-4 árum, í sumum tilfellum kemur fram síðar, í unglingsárum eða þroska.

Adrenogenital heilkenni hjá strákum

Með saltlosandi formi sjúkdómsins koma fram einkennin á jafnvægisröskun í vatni og salti:

Einföld adrenogenital heilkenni hjá karlkyns börnum hefur eftirfarandi einkenni:

Nýfæddir strákar eru sjaldan greindir vegna þess að klínísk mynd á unga aldri er léleg. Seinna (frá 2 árum) er adrenogenital heilkenni meira áberandi:

Adrenogenital heilkenni hjá stúlkum

Til að skilgreina hugsað veikindi hjá kvenkyns börnum er einfaldari fylgir slík einkenni:

Með hliðsjón af einkennum nýbura eru stelpur stundum skakkur fyrir stráka og uppeldi í samræmi við röng kynlíf. Vegna þessa, í skólanum eða unglingum, hafa þessi börn oft sálfræðileg vandamál. Inni í æxlunarkerfi stelpunnar samsvarar alveg kvenkyninu, það er þess vegna sem hún telur sig konu. Barnið byrjar innbyrðis mótsagnir og erfiðleikar með aðlögun í samfélaginu.

Eftir 2 ár einkennist meðfæddur adrenogenital heilkenni af eftirfarandi einkennum:

Adrenogenital heilkenni - greining

Rannsóknir á tækjum og rannsóknarstofum hjálpa til við að greina blóðflagnafæð og truflun nýrnahettunnar. Til að greina meðfædda heilahimnubólgu hjá ungbörnum er rannsakað ítarlega skoðun á kynfærum og tölvutækni (eða ómskoðun). Vélbúnaður próf getur greint eggjastokkum og legi í stelpum með karlkyns kynfærum.

Til að staðfesta meintan greiningu er gerð rannsóknarstofa greining á nýrnahettuheilkenni. Það felur í sér rannsókn á þvagi og blóði um innihald hormóna:

Að auki úthlutað:

Meðferð við nýrnahettubólgu

Það er ómögulegt að losna við rannsóknarsjúkdómafræði, en klínísk einkenni hennar geta verið útrýmt. Adrenogenital heilkenni - klínískar tillögur:

  1. Lífeyrismeðferð hormónlyfja. Til að staðla vinnu nýrnahettunnar og stjórna innkirtlajafnvæginu þarftu að stöðugt drekka sykurstera. Valinn kostur er Dexamethasone. Skömmtun er reiknuð sérstaklega og á bilinu 0,05 til 0,25 mg á dag. Með saltlosandi formi sjúkdómsins er mikilvægt að taka skammta af steinefnum til að viðhalda jafnvægi vatns-saltsins.
  2. Leiðrétting á útliti. Sjúklingar með lýst greiningu eru ráðlögð að hafa leggöngplast, klitorctomy og aðrar skurðaðgerðaraðgerðir til að tryggja að kynfærin hafi réttan form og stærð.
  3. Regluleg samráð við sálfræðing (að beiðni). Sumir sjúklingar þurfa hjálp í félagslegri aðlögun og viðurkenningu á sjálfum sér sem fullnægjandi manneskja.
  4. Örvun egglos. Konur sem vilja verða þungaðar þurfa að gangast undir sérstaka meðferð sem tryggir leiðréttingu á tíðahringnum og bælingu á andrógenframleiðslu. Klórglýseríð eru tekin yfir meðgöngu.