Downs heilkenni er ein algengasta erfðasjúkdómurinn. Það á sér stað jafnvel á stigi myndunar eggjastokka eða sæðis eða þegar samruni þeirra er á frjóvgun. Þar að auki hefur barnið aukalega 21. litning og þar af leiðandi, í frumum líkamans er ekki 46, eins og búist var við, en 47 litningarnir.
Hvernig á að bera kennsl á Downs heilkenni á meðgöngu?
Það eru nokkrar leiðir til að greina niður heilkenni á meðgöngu. Meðal þeirra - ífarandi aðferðir, ómskoðun, skimun fyrir meðgöngu . Auðvitað getur Downs heilkenni verið greind í fóstri með hjálp ífarandi aðferða:
- Chorionic biopsy eftir 10-12 vikur - niðurstaðan er fengin eftir nokkra daga. Hins vegar er aðferðin hættuleg vegna þess að það getur valdið skyndilegri fósturláti í 3% tilfella;
- kviðverkur á 13-18 vikum - niðurstaðan verður sagt þér eftir nokkra daga. Hættan á fylgikvillum er sú sama - 3-4% tilfella lýkur við sjálfkrafa fósturláti;
- Fósturskemmdir á 17-22 vikum - í þessu tilfelli er hætta á fósturláti um 0,5%;
- Cordocentesis á 21-23 vikur - 1-2% tilfella enda í fósturláti.
Ef á meðan á meðferðinni stendur er að finna Downs heilkenni er hægt að segja upp meðgöngu í allt að 22 vikur.
Að sjálfsögðu er hætta á sjálfkrafa fósturlát - frekar óþægilegt greiðsla fyrir áreiðanleika, sérstaklega ef það kemur í ljós að barnið var allt í lagi. Þess vegna eru ekki allir leystir fyrir slíkar aðgerðir. Með vissu líkum er hægt að dæma Downs heilkenni af niðurstöðum ómskoðun.
Ómskoðun fósturs með Downs heilkenni
Einkenni Downs heilkenni í fóstur á meðgöngu eru erfitt að ákvarða með hjálp ómskoðun, þar sem slík rannsókn gerir kleift að ákvarða með mikla áreiðanleika aðeins augljóslega bráðum líffærafræðilegum sjúkdómum. Hins vegar eru mörg merki sem læknirinn getur grunað um að fóstrið hafi aukið litningarefni. Og ef prófið er í fóstri hefur fóstrið merki um Downs heilkenni, mun rannsóknin í samanlagðri gera kleift að samþætta óaðskiljanlega mynd og ganga úr skugga um trisomy 21 með ákveðnum líkum.
Svo eru þessar aðgerðir:
- stækkun á kraga rúminu (stór þykkt í leghálsi brjóta eða uppsöfnun vökva undir húð á bakhlið fósturs háls). Venjulega ætti þessi breytur ekki að fara yfir 2,5 mm fyrir leggöngumannsókn og 3 mm til skoðunar í gegnum kviðarholið. Slík rannsókn er gerð á 10-13 vikum;
- lengd beina á fóstursfossi - er ákvarðað á síðari þriðjungi. Hypoplasia nef bein er til staðar í hverju 2. barn með Down heilkenni;
- stækkað þvagblöðru;
- minnkað hálsbotn;
- miðlungs hraðtaktur (meira en 170 slög á mínútu);
- brot á bylgjulengd blóðflæðis í bláæðasveitinni.
Ef þú hefur fundið eitt eða fleiri einkenni á ómskoðun, þýðir þetta ekki hundrað prósent fæðingar barns með Downs heilkenni. Mælt er með að þú gangir í einn af prófunum sem lýst er hér að ofan, þegar kona í gegnum kviðinn tekur erfðaefni.
Ómskoðun er mest upplýsandi á 12-14 vikna tímabili - á þessu tímabili getur sérfræðingurinn ákvarðað nákvæmari áhættuna og hjálpað til við að gera frekari nauðsynlegar ráðstafanir.
Skimun fyrir Downs heilkenni - útskrift
Önnur aðferð til að greina Downs heilkenni á meðgöngu er lífefnafræðileg blóðpróf á þunguðum konum sem eru teknar úr bláæðum. Greining á þunguðum konum fyrir Downs heilkenni felur í sér ákvörðun styrkleika í blóðinu hennar af alfa-fetoproteins og hormóninu hCG.
Alfafetóprótein er prótein framleitt af fóstur lifrarpróteinum. Það fer inn í blóði konunnar með fituvökva. Og lítið magn af þessu próteini getur bent til þróunar á Downs heilkenni. Það er mjög ráðlegt að gera þessa greiningu á 16-18 vikna meðgöngu.