Fabry sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem getur komið fram með ýmsum einkennum. Alvarleiki þess síðarnefnda er breytileg eftir almennum heilsu sjúklingsins, ónæmi hans, lífsstíl og öðrum þáttum.
Fabry sjúkdómur - hvað er það?
Ljósasöfnunarsjúkdómar eru algengar heiti einn stór hópur sjaldgæfra arfgengra kvilla, sem orsakast af brot á starfsemi lysósóma. Bara í þessum flokki er Fabrys sjúkdómur. Það tengist lækkun á virkni α-galaktósídasa, lysósóm ensím, sem ber ábyrgð á klofnun glýkosfólípípíða. Þar af leiðandi safna fitu umfram í frumum og trufla eðlilega virkni þeirra. Sem reglu, þjást endothelial eða slétt vöðva frumur í æðum, nýrum, hjarta, miðtaugakerfi, hornhimnu.
Fabry sjúkdómur er tegund arfleifðar
Þessi sjúkdómur er talin erfðafræðilega ákvörðuð með X-tengdum tegund arfleifðar. Það er að Fabry-sjúkdómurinn er aðeins sendur á X-litningunum. Konur eru tveir, og því getur frávik bæði arfleifðanna og dótturinnar. Líkurnar á því að barn með erfðaafbrigði í þessu tilviki sé 50%. Hjá körlum er aðeins eitt X litningi, og ef það er stökkbreytt, mun Anderson Fabry sjúkdómurinn greindur hjá dætrum sínum með líkum á 100%.
Fabry sjúkdómur - orsakir
Þetta er erfðasjúkdómur og því er helsta orsök útlits hennar stökkbreyttar breytingar á GLA-genum - sem bera ábyrgð á kóðun ensímsins. Samkvæmt tölfræði og niðurstöðum fjölmargra læknisfræðilegra rannsókna er lýsosomal Fabry uppsöfnunarsjúkdómur arfgengur í 95% tilfella, en það eru undantekningar. 5% sjúklinganna "aflað" greiningu á upphaf fósturskemmda. Þetta var vegna handahófi stökkbreytinga.
Fabry sjúkdómur - einkenni
Merki sjúkdómsins í mismunandi lífverum birtast á sinn hátt:
- Mönnunum. Í fulltrúum sterkari kynlífsins byrjar Anderson-Fabry sjúkdómurinn að jafna sig frá barnæsku. Fyrstu einkenni: sársauki og brenna í útlimum. Sumir sjúklingar kvarta yfir útliti skarlati útbrot, sem í flestum tilvikum nær yfir svæðið frá naflinum til knéanna. Eins og sjúkdómurinn gengur hægt, geta alvarlegar einkenni - óþægindi í kviðarholi, eyrnasuð , tíð óþol fyrir þörmum, bakverkjum og liðverkjum - aðeins á bilinu 35 til 40 ára.
- Konur. Í kvenkyns líkamanum sýnir sjúkdómurinn fjölda klínískra einkenna. Þó að sumir sjúklingar séu ekki meðvitaðir um vandamál sín, þjást aðrir af glæruhimnubólgu, þreytu, hjarta- og æðasjúkdóma, anhidrosis, meltingarfærasjúkdómar, nýrnasjúkdóm, augnskaða, taugasjúkdóma.
- Börn. Þótt í flestum tilfellum fyrstu einkenni veikinda séu snemma, fer Fabry-sjúkdómur hjá börnum oft óséður og þróast á meðvitaðan aldur. Fyrsta merki eru sársauka og angiokeratomas, sem oft eru staðsettar á bak við eyrun og eru gleymast af sérfræðingum. Aðrar einkenni sjúkdómsins hjá litlum sjúklingum: ógleði með uppköstum, sundl, höfuðverkur, hiti.
Fabry sjúkdómur - greining
Aðeins kvörtun sjúklings fyrir greiningu er ekki nóg fyrir sérfræðing. Til að ákvarða Fabry-sjúkdóminn skal gera prófanir. Virkni α-galaktósíðasa má sjá í plasma, hvítkornum, þvagi, tárvökva. Mismunandi greining verður endilega að fara fram með hliðsjón af arfgengri blæðingarhúð.
Fabry sjúkdómur - meðferð
Frá upphafi árs 2000s hafa læknar verið virkir með aðferðarmeðferð í baráttunni gegn Fabry-sjúkdómnum. Vinsælast lyf eru Replagal og Fabrazim. Bæði lyf eru gefin í bláæð. Virkni lyfja er næstum því sami - þau draga úr sársauka, koma á stöðugleika nýrna og koma í veg fyrir að nýrna- eða hjartabilun sé skert.
Einnig er hægt að bæla heilkenni Fabry með einkennameðferð. Þunglyndislyf hjálpar til við að létta sársauka:
- Dífenín;
- Gabapentin;
- Karbamazepín;
- Pregabalín.
Ef sjúklingar fá nýrnakvilla, eru þeir ávísað ACE hemlum og angíótensín II blokkum:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry-sjúkdómur - klínískar tillögur
Að berjast við þetta heilkenni er erfitt og tímafrekt ferli. Jákvæð árangur meðferðarinnar er að bíða eftir sumum sjúklingum í nokkrar vikur, en Fabry-sjúkdómurinn, einkennin og meðferðin sem lýst er hér að ofan, er hægt að koma í veg fyrir. Til að koma í veg fyrir fæðingu barns með stökkbreytt gen, ráðleggja sérfræðingar að framkvæma fæðingarprófanir, sem samanstendur af því að rannsaka virkni α-galaktósíðasa í fósturfrumum.