Fabry sjúkdómur - hvað er það, hvernig á að þekkja og meðhöndla sjúkdóminn?

Fabry sjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem getur komið fram með ýmsum einkennum. Alvarleiki þess síðarnefnda er breytileg eftir almennum heilsu sjúklingsins, ónæmi hans, lífsstíl og öðrum þáttum.

Fabry sjúkdómur - hvað er það?

Ljósasöfnunarsjúkdómar eru algengar heiti einn stór hópur sjaldgæfra arfgengra kvilla, sem orsakast af brot á starfsemi lysósóma. Bara í þessum flokki er Fabrys sjúkdómur. Það tengist lækkun á virkni α-galaktósídasa, lysósóm ensím, sem ber ábyrgð á klofnun glýkosfólípípíða. Þar af leiðandi safna fitu umfram í frumum og trufla eðlilega virkni þeirra. Sem reglu, þjást endothelial eða slétt vöðva frumur í æðum, nýrum, hjarta, miðtaugakerfi, hornhimnu.

Fabry sjúkdómur er tegund arfleifðar

Þessi sjúkdómur er talin erfðafræðilega ákvörðuð með X-tengdum tegund arfleifðar. Það er að Fabry-sjúkdómurinn er aðeins sendur á X-litningunum. Konur eru tveir, og því getur frávik bæði arfleifðanna og dótturinnar. Líkurnar á því að barn með erfðaafbrigði í þessu tilviki sé 50%. Hjá körlum er aðeins eitt X litningi, og ef það er stökkbreytt, mun Anderson Fabry sjúkdómurinn greindur hjá dætrum sínum með líkum á 100%.

Fabry sjúkdómur - orsakir

Þetta er erfðasjúkdómur og því er helsta orsök útlits hennar stökkbreyttar breytingar á GLA-genum - sem bera ábyrgð á kóðun ensímsins. Samkvæmt tölfræði og niðurstöðum fjölmargra læknisfræðilegra rannsókna er lýsosomal Fabry uppsöfnunarsjúkdómur arfgengur í 95% tilfella, en það eru undantekningar. 5% sjúklinganna "aflað" greiningu á upphaf fósturskemmda. Þetta var vegna handahófi stökkbreytinga.

Fabry sjúkdómur - einkenni

Merki sjúkdómsins í mismunandi lífverum birtast á sinn hátt:

  1. Mönnunum. Í fulltrúum sterkari kynlífsins byrjar Anderson-Fabry sjúkdómurinn að jafna sig frá barnæsku. Fyrstu einkenni: sársauki og brenna í útlimum. Sumir sjúklingar kvarta yfir útliti skarlati útbrot, sem í flestum tilvikum nær yfir svæðið frá naflinum til knéanna. Eins og sjúkdómurinn gengur hægt, geta alvarlegar einkenni - óþægindi í kviðarholi, eyrnasuð , tíð óþol fyrir þörmum, bakverkjum og liðverkjum - aðeins á bilinu 35 til 40 ára.
  2. Konur. Í kvenkyns líkamanum sýnir sjúkdómurinn fjölda klínískra einkenna. Þó að sumir sjúklingar séu ekki meðvitaðir um vandamál sín, þjást aðrir af glæruhimnubólgu, þreytu, hjarta- og æðasjúkdóma, anhidrosis, meltingarfærasjúkdómar, nýrnasjúkdóm, augnskaða, taugasjúkdóma.
  3. Börn. Þótt í flestum tilfellum fyrstu einkenni veikinda séu snemma, fer Fabry-sjúkdómur hjá börnum oft óséður og þróast á meðvitaðan aldur. Fyrsta merki eru sársauka og angiokeratomas, sem oft eru staðsettar á bak við eyrun og eru gleymast af sérfræðingum. Aðrar einkenni sjúkdómsins hjá litlum sjúklingum: ógleði með uppköstum, sundl, höfuðverkur, hiti.

Fabry sjúkdómur - greining

Aðeins kvörtun sjúklings fyrir greiningu er ekki nóg fyrir sérfræðing. Til að ákvarða Fabry-sjúkdóminn skal gera prófanir. Virkni α-galaktósíðasa má sjá í plasma, hvítkornum, þvagi, tárvökva. Mismunandi greining verður endilega að fara fram með hliðsjón af arfgengri blæðingarhúð.

Fabry sjúkdómur - meðferð

Frá upphafi árs 2000s hafa læknar verið virkir með aðferðarmeðferð í baráttunni gegn Fabry-sjúkdómnum. Vinsælast lyf eru Replagal og Fabrazim. Bæði lyf eru gefin í bláæð. Virkni lyfja er næstum því sami - þau draga úr sársauka, koma á stöðugleika nýrna og koma í veg fyrir að nýrna- eða hjartabilun sé skert.

Einnig er hægt að bæla heilkenni Fabry með einkennameðferð. Þunglyndislyf hjálpar til við að létta sársauka:

Ef sjúklingar fá nýrnakvilla, eru þeir ávísað ACE hemlum og angíótensín II blokkum:

Fabry-sjúkdómur - klínískar tillögur

Að berjast við þetta heilkenni er erfitt og tímafrekt ferli. Jákvæð árangur meðferðarinnar er að bíða eftir sumum sjúklingum í nokkrar vikur, en Fabry-sjúkdómurinn, einkennin og meðferðin sem lýst er hér að ofan, er hægt að koma í veg fyrir. Til að koma í veg fyrir fæðingu barns með stökkbreytt gen, ráðleggja sérfræðingar að framkvæma fæðingarprófanir, sem samanstendur af því að rannsaka virkni α-galaktósíðasa í fósturfrumum.