Goldenhar heilkenni fékk nafn sitt með nafni Bandaríkjamanns sem lýsti því fyrst um miðjan síðustu öld. Frá þeim tíma hefur upplýsingar um þessa sjúkdómsfræði verið bætt við vegna sjaldgæfra og flóknar náms, en þökk sé nútíma tækni er ekki aðeins hægt að greina það í utero, heldur einnig meðhöndlaðir með árangri.
Goldenhar heilkenni - hvað er það?
Hugsanlegt heilkenni, sem einnig er vísað til í læknisfræðilegum heimildum, sem kallast "oculo-auriculo-vertebral dysplasia", "hemifacial microsomy syndrome", er meðfædd sjúkdómur með fjölda samsvörunar frávikum. Sjúkdómur tengist skemmdum við fósturþroska kyrrboga - bráðabirgðarbrjóskmyndun, þar sem neðri kjálka, tímabundin samskeyting og uppbygging heyrnartækisins myndast frekar.
Að læra nákvæmlega Goldenhar heilkenni, hvers konar veikindi er það, hvað er ástæðan fyrir útliti þess, vísindamennirnir komust að því að konur eru minna næmir fyrir þessari meinafræði og af algengi er það þriðja sæti meðal galla í kranio-maxillofacial svæði þróun eftir slíkar frávik eins og " " Og" úlfur munni ". Greining á sjúkdómnum í fóstrið er möguleg á 20-24 vikna meðgöngu með ómskoðunargreiningu með skönnun í þremur stærðum.
Goldenhar heilkenni - orsakir
Ekki er ljóst nákvæmlega hvað Goldenhar heilkenni hefur orsök, en flestir vísindamenn halda skoðanir á erfðafræðilegu eðli sjúkdómsins. Þáttur sjúkdómsins er af eðlilegu eðli, en oft eftir fyrirspurnir af ættingjum sjúklinga er arfgengur þáttur rekinn. Sumar kenningar telja tengsl þróunar sjúkdómsins með áhrifum á fyrstu stigum meðgöngu tiltekinna efna, veirueyðandi lyfja.
Að auki eru eftirfarandi staðreyndir frá ættbálki á meðgöngu konu talin áhættuþættir vegna þróunar á kvilli:
- blóðburðarhjónaband
- fyrri fóstureyðingar ;
- óhófleg líkamsþyngd;
- sykursýki.
Goldenhar heilkenni - einkenni
Goldengens sjúkdómur er greindur hjá nýburum við sjónræn skoðun, sem einkennist oft af flóknum slíkum einkennum:
- undirþróun neðri kjálka;
- rangt myndun augans (brot á stöðu sporbrautarinnar og stærð þess);
- aflögun á auricle;
- gallaþróun leghálsi.
Í flestum tilfellum koma fram einkenni á annarri hlið andlits og skottinu, eru tvíhliða skemmdir sjaldgæfar. Hversu alvarleg og samsetningar af einkennum eru einstaklingar. Til viðbótar við þetta eru eftirfarandi óeðlilegar merki um Goldenhar heilkenni:
1. Eiginleikar uppbyggingar andlits og munns:
- andlitsmyndun í andliti;
- undirbygging á zygomatic svæðinu;
- framandi framan;
- breiður munnslit
- viðbótarþyrlur;
- tungumálabreytingar;
- klofinn gómur eða vör.
2. Skortur á heyrnar- og sjónskemmdum:
- fjarveru
- Aplasia á heyrnarsvæðinu;
- heyrnarleysi;
- strabismus;
- galla oculomotor vöðva;
- auga blöðru;
- rýrnun á Iris;
- bulging auga.
3. Líffræði innri líffæra og beinagrindar:
- galla í hjartavöðva í hjartavöðvum;
- minnkun á aorta;
- Tetrad af Fallot ;
- frávik frá berkjukvilla kerfi;
- hydrocephalus;
- vansköpun nýrnasjúkdómsins;
- vansköpun á rifjum;
- clubfoot;
- samruni fyrsta leghálsi með beinagrindinni;
- skoli
- andlegt vanþróun.
Goldenhar heilkenni - meðferð
Í tengslum við fjölbreytni einkenni eru sjúklingar með Goldenhar heilkenni háð mismunandi meðferð, sem oft er framkvæmt á nokkrum stigum, þar sem barnið vex upp. Í vægum tilfellum er hægt að fylgjast með mismunandi sérfræðingum þar til barnið nær þriggja ára aldri, eftir það sem mælt er með meðferðarráðstöfunum, þar á meðal skurðaðgerðaraðgerðir, tannlæknaþjónustu. Í alvarlegum tilvikum eru flestar inngripin gerðar til eins eða tveggja ára.
Meðferð við tannlækningum er gerð á þremur aðal stigum, sem svara til þróunar á tannholssveiflukerfinu (tímabil tennur mjólkur, vakt tímabil, varanleg bita). Sjúklingar eru með færanlegum og ótengdum búnaði til leiðréttingar á kjálka og bitum, og ráðleggingar eru veittar varðandi reglur um umönnun á munn. Oft á aldrinum 16-18 ára er lokið öllum læknis- og endurhæfingaraðgerðum.
Goldenhar heilkenni - aðgerð
Örsjúkdómur í smáfrumum er meðhöndlaður með skyldubundinni hegðun skurðaðgerðaraðgerða, tegund, rúmmál og fjöldi sem er breytilegt eftir því hversu mikla meiðsli er. Oft eru þessar tegundir aðgerða úthlutað:
- endoprosthetics of the temporomandibular joint, kjálka (neðri, efri);
- osteosynthesis þjöppunartruflanir;
- osteotomy í nefinu;
- osteotomy of jaws;
- þunglyndislyf;
- nefslímhúð
- plastur af auricle;
- útlínur í neðri kjálka osfrv.
Fólk með Goldenhar heilkenni
Sjúklingar sem greinast með Goldenhar heilkenni fyrir og eftir aðgerð geta litið nokkuð öðruvísi. Ef tímabundið í æsku verður flutt starfsemi, þ.mt plast, þá geta ytri einkenni sjúkdómsins verið nánast fjarverandi. Það eru mörg dæmi þar sem fólk með Goldenhar heilkenni náði vel að læra, finna gott starf, leiða fjölskyldur og fæða börn.
Goldenhar heilkenni - horfur
Fyrir sjúklinga með Goldenhar heilkenni er horfur í flestum tilfellum hagstæð og mikið fer eftir umfangi skaða á innri líffæri. Með því að greina allt flókið afbrigði, beitingu allra mögulegra aðferða til að leiðrétta brot, viðhorf við sjúklinginn, sálfræðileg aðstoð, er möguleiki á fullum bata.