Í fyrsta skipti var hugtakið Petrushka heilkenni kynnt árið 1965 af Harry Angelmann, en eftir það var þessi veikindi síðar nefnd. Tíðni sjúkdómsins er 1 til 20.000 börn og er flutt erfðafræðilega. Sjúkdómurinn er greindur á aldrinum 3-7 ára og oftar hjá stráka.
Petrushka heilkenni - hvað er það?
Þessi sjúkdómur er kallaður "hamingjusamur dúkkulind", "hlæjandi dúkkan" eða "brúðuheilkenni". Heilkenni Petrushka er sjaldgæf taugafræðileg sjúkdómur, sem einkennist af töf á þróun líkamlegrar og vitsmunalegrar hæfileika. Stofnaðu fötlun með Angelman heilkenni er mögulegt ef þú framkvæmir könnun og kennir niðurstöðu erfðafræðinga. Ástæðan fyrir því að fjöldi gena af 15. litningunni sé að jafnaði, að jafnaði, ætti að leita í erfðaefni móðursins. Hjá slíkum konum er tækifæri til að þola heilbrigt barn mjög lítið ef kona þjáðist af þessum sjúkdómi - í 98% tilfella virðist sama barnið.
Greining á englabólguheilkenni er gerð ef nýfætt hefur minnkað vöðvavirkni og skerta hreyfileikleika hreyfils. Því miður, fólk með slíkar sjúkdómar hefur enga möguleika á fulla bata, því meira sem 15 litningurinn hefur áhrif á - því minni líkur eru á að lækna. Það er vitað að slík sjúkdómur er ekki aðeins arfgengur heldur einnig sýndur miklu sterkari og bjartari en móðurinnar.
Steinseljaheilkenni - einkenni
Þessi sjúkdómur einkennist af:
- hlátur og gleði af engum ástæðum;
- óskipulegar hreyfingar;
- erfitt eða vantar ræðu;
- truflun á jafnvægi;
- hægur þyngdaraukning;
- flog
- svefntruflanir;
- strabismus (strabismus);
- krampar;
- mikil salivation;
- falla út úr tungunni;
- langvarandi þorsti.
Einkenni hjá fullorðnum sjúklingum eru mildaðar í gegnum árin. Eftir fullorðinsára, eru þeir með nokkur einkenni, svo sem ofvirkni og svefntruflanir , og sumir geta orðið verri, til dæmis skólasótt. Með aldri geta þyngdarvandamál byrjað. Í stúlkum með þetta heilkenni, meðan á kynþroska stendur, sem er á venjulegum tíma, getur verið aukning á flogum.
Angelman heilkenni hjá börnum - einkennum
Fyrsta merki um steinseljuheilkenni birtast þegar á fyrstu mánuðum þróunarinnar.
- Í vandræðum með fóðrun, svefn, hægja á þyngdaraukningu. Þörfin fyrir svefn getur minnkað og venjulegt stjórn getur ekki verið staðfest í langan tíma.
- Á skólastiginu verða vandamál með lestur og skynjun, erfiðleikar með að einbeita sér að athygli.
- Truflanir á námi geta verið yfirvirkni, málvandamál og samhæfingarröskun.
- Vegna göngunnar á stífum fótum, eru sjúklingar kölluð "puppets", þau einkennast einnig af skoliæxli og flestir hræðilegir eru flogaveiki hjá 80% sjúklinga.
Sjúkdómur "steinselja heilkenni" - hversu margir lifa?
Líftími sjúklinga með greiningu á "Petrushka heilkenni" er meðaltal, 35-40 ár. Fólk sem hefur fengið fötlun, en sem hefur beitt réttri meðferð fyrir allan tímann, getur lifað lengur. Á þessari stundu eru engar aðferðir til að ljúka lækningu, en það eru sérstök forrit sem geta bætt lífsgæði sjúklinga.
Angelman heilkenni - meðferð
Mikilvægt er að hafa í huga að það mikilvægasta fyrir börn með slíka sjúkdóm er andrúmsloftið ást og ástúð á heimilinu, ekki gleyma reglulegum prófum og eftirlit með öllum skilyrðum meðferðarmeðferðar. Með tímanum eru nýjar aðferðir til að meðhöndla Anghelman heilkenni þróuð. Þessar sérstöku áætlanir eru gerðar fyrir hvern einstakling með mismunandi einkenni, en það eru 4 helstu leiðir:
- Krabbameinslyf til meðferðar við flogaveiki, sem dregur úr hættu á tíð krampa og létta afleiðingar.
- Sjúkraþjálfun æfingar til að þróa litla hreyfifærni og aðrar gerðir hreyfla.
- Teiknitölan er betra að byrja að læra frá unga aldri, því að læra slíka samskiptatækni mun hjálpa þér að laga og félaga hraðar, eins langt og hægt er í þessu tilfelli.
- Hegðunarmeðferð er nauðsynleg til að sigrast á ofvirkni og auka styrk.