Hverjar eru orsakir þessara sjúkdóma og hvað er hættan á því að fá barn með trisomy í 21 18 13 litningi - við skulum reyna að reikna það út.
Sjúkdómar sjúkdómsins
Algengustu gensjúkdómarnar - trisomy á 13, 18 eða 21 litningi koma upp vegna rangrar dreifingar á genefninu í ferli klefusviðs. Með öðrum orðum, fóstrið erft frá foreldrum í stað fyrirhugaðra tveggja litninga, en aukafrit af 13, 18 eða 21 litningi kemur í veg fyrir eðlilega andlega og líkamlega þróun.
Samkvæmt tölfræði er trisomy á 21. litningnum (cider í neðri hluta) oft oftar en trisomy á 13. og 18. litningunum. Og lífslíkur barna sem fædd eru með Patau og Edwards heilkenni eru að jafnaði minni en ár. Þó að flutningsaðilar þriggja eintaka af 21. litningi lifa til elli.
En í öllum tilvikum geta börn með svipaðar frávik ekki orðið fullir félagar í samfélaginu, við getum sagt að þau séu dæmd til einmanaleika og þjáningar. Því eru einnig barnshafandi konur sem, eftir að hafa farið fram lífefnafræðilegan skimun, fundið fyrir mikilli hættu á trisomy á 13., 18. og 21. krómóseminu. Ef greiningin er staðfest geta þau verið beðin um að hætta meðgöngu.
Trisomy 21 18 13: túlkun greiningarinnar
Hættan á því að hafa barn með trisomy 21, 18 eða 13 litningabreytingar eykst stundum með aldri móður, en þetta er ekki hægt að útiloka unga stúlkur. Til þess að draga úr fjölda barna sem fæddir eru með þessum sjúkdómum hafa vísindamenn þróað sérstakar greiningaraðferðir sem leyfa fólki að gruna að eitthvað sé rangt á meðgöngu.
Í fyrsta stigi greiningarinnar eru mæður í framtíðinni mælikvarði á að framhjá skimunarprófum, einkum svokölluð þriggja manna prófun. Frá 15-20 vikum veitir konan blóðpróf, þar sem magnið er ákvarðað: AFP (alfa-fetóprótein), estríól, hCG og inhibin-A. Síðarnefndu eru einkennandi merki um þroska og ástand fóstrið.
Til þess að koma á hættu á trisomy á 21, 18, 13 litningunum, samanburði aldurstærðirnar fengnar vísbendingar. Það er vitað að konur eru í hættu á að fá fósturskert heilkenni:
- undir 25 ára aldri 1: 1250;
- í 30 ár - 1: 1000;
- í 35 ár - 1: 400;
- á 40 árum - 1: 100;
- á meðgöngu konur yfir 45, eykst hættan á meinafræði stundum - 1 til 40.
Til dæmis, ef skimunarárangur 38 ára konu er 1:95, bendir þetta til aukinnar áhættu og þörf fyrir viðbótarprófun. Til endanlegrar greiningar eru notaðar aðferðir eins og kórjónabjúgur , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis.
Afleiðingin af aukinni hættu á að fá börn með trisomy 13, 18, eftir aldri móður, er einnig rekja en það er minna áberandi en í tilfelli trisomy 21. Í 50% eru frávikin sýnd á meðan á ómskoðun stendur. Fyrir reyndan sérfræðing er ekki erfitt að ákvarða Edwards eða Patau heilkenni eftir einkennandi eiginleikum.
