Trisomy 21 litningarnir eru tiltölulega sjaldgæfar. Samkvæmt tölfræðilegum gögnum er slík mál komið fram 1 sinni fyrir 600-800 fæðingar. Á sama tíma er sýnt fram á að tíðni þróunar sjúkdómsins vex með aukningu á aldri konunnar.
Hverjar eru orsakir þroska trisomy 21 litninga?
Til þess að skilja hvað er átt við með trisomy 21 litningum er nauðsynlegt að þekkja orsakir og eiginleika þessa sjúkdóms. Þar til nú er engin sérstök orsök fyrir þróun sjúkdómsins. Margir vísindamenn komast að þeirri niðurstöðu að sjúkdómurinn á sér stað vegna fjölmargra milliverkana milli einstakra gena, sem að lokum leiðir til myndunar trisomy. Í þessu tilviki verða einstakar genir virkari. Sem afleiðing af ójafnvægi sem er fram kemur truflunin á frekari þróun lífverunnar, einkum sálfræðilegum kúlum. Af þeim 400 genum sem eru á 21 litningum hefur ekki verið sýnt fram á meirihluta virknina, sem gerir það erfitt að greina orsökin.
Eina kannski rannsakað áhættuþáttur fyrir þróun sjúkdómsins er aldur foreldra. Í rannsókninni var því komist að því að hjá konum á 25 ára aldri er líkurnar á því að eiga barn með Downs heilkenni 1/1250, á aldrinum 35 - 1/400 og um 45 ár hefur 1 af 30 börnum börnum þessa sjúkdóma. Á sama tíma er líkurnar á því að hafa barn með þetta heilkenni hjá foreldrum með sömu sjúkdóma 100%. Hins vegar, ef eitt barn með Downs heilkenni fæddist hjá heilbrigðum foreldrum, er líkurnar á því að hafa annað barn með sömu meinafræði 1%.
Hvernig er sjúkdómurinn greindur?
Til að útiloka óeðlileg og trisomy 21 litningabólgu hjá þunguðum konum er svokölluð skimun gerð á fyrsta þriðjungi meðgöngu hverrar meðgöngu. Samtímis, gerði einnig könnun til að útiloka trisomy fyrir 13 og 18 litningum. Til að gera þetta er blóðsýni tekið á bilinu 10-13 vikur. Taka sýnishorn af líffræðilegum efnum er sett í sérstakt tæki, þar sem tilvist sjúkdómsins er ákvörðuð.
Til að rannsaka trisomy 21, að því er varðar nákvæma niðurstöðu, er tekið tillit til vísbendinga um staðalinn, sem og óbein þættir eins og aldur, þyngd, fjöldi fóstra, nærvera eða skortur á slæmum venjum osfrv. Aðeins eftir að hafa lokið fullu rannsókninni og reiknað út úr hættu á þroska þráhyggju. fyrirhuguð samráð við kvensjúkdómafræðingur.
Hins vegar geta aðeins niðurstöður þessarar rannsóknar ekki þjónað sem meginviðmiðanir til að greina Downs heilkenni. Niðurstöður skimunarinnar eru vísbendingar um frekari athugun á fóstrið með innrásaraðferðum. Ef mikil hætta er á að fá sjúkdómsgreiningu er oft framkvæma kórónakvilli, svo og amniocentesis með erfðafræðilegu rannsókn á safnaðri efninu.
Hvenær og hverjum er skimunin gefin?
- Aldur þungaðar konunnar er 35 ára og eldri;
- viðveru í tengslum við alvarlegar fylgikvillar, auk óútskýrðar meðgöngu;
- litningasjúkdómar, ásamt meðfædd vansköpun við fyrri meðgöngu;
- nærvera í fjölskyldunni á meðgöngu
- ýmsar smitsjúkdómar, geislunargeislun og móttöku á fyrstu stigum meðgöngu lyfja með vansköpunaráhrifum.