Sjúkdómar sem þróast vegna erfðafræðilegs þáttar eru talin frekar sjaldgæfar, en því lengur sem maður býr, því oftar koma þeir upp í læknisfræðilegri meðferð.
Meðfæddar sjúkdómar eru ein af erfiðustu í meðferðinni, því í raun fyrir læknana verður það verkefni að blekkja náttúruna og leiðrétta mistökin.
Wilson-Konovalovs sjúkdómur var lýst árið 1912 af enska taugalækninum Samuel Wilson, sem benti á fjölda einkenna um lifrarbilun í lifrarbólgu, lifrarskorpu og sameina þau undir heitinu "framsækin lenticular degeneration."
Kjarni sjúkdómsins liggur í þeirri staðreynd að líkaminn safnar of mikið magn af kopar, þ.e. í mikilvægustu líffærum þess - heilanum og lifur.
Í eðlilegu magni er kopar þátt í myndun tauga trefja, bein, framleiðslu á kollageni og litarefni melaníns. En þegar ferlið við afturköllun kopar er brotið (og þetta er kjarninn í vandamálinu af sjúkdómnum) getur það komið í veg fyrir líf. Venjulega er kopar melt með mat og skilst út með galli, þar sem lifur er virkur þáttur. Ef sjúkdómurinn er ekki meðhöndlaður, þá er spáin óhagstæð.
Líkur á þróun Wilson-Konovalovs sjúkdóms
Af 100 þúsund manns í heild, finna læknar þessa meinafræði í aðeins þrjá. Það er sent sjálfhverft, sem þýðir að líkurnar á þroska hennar eru hjá þeim sem báðir foreldrar hafa stökkbreytt ATP7B gen í 13. litningi. Erfðafræði áætlað að þetta gen sé um það bil 0,6% af íbúum heims. Í sérstökum hópi áhættu barna sem eru fæddir í nánu sambandi.
Einkenni Wilson-Konovalovs sjúkdóms
Sjúkdómurinn getur komið fram við æsku eða unglinga í formi taugasjúkdóma og lifrarbilun.
Læknar greina þrjá tegundir sjúkdómsins:
- röskunin hefur aðeins áhrif á lifur;
- truflunin hefur aðeins áhrif á starfsemi miðtaugakerfisins;
- með blönduðu formi eru birtingarmyndir beggja mynda.
Einnig í sjúkdómnum eru 2 stig, þetta er eins konar ræktunartíma Wilson-Konovalovs sjúkdóms:
- latent - 5-7 ár;
- stigi klínískra einkenna.
Það eru tvær tegundir sjúkdóma:
- bráð - í 25% skyndilega er gula, hitastigið hækkar, lifrarbilun;
- langvarandi - hægur birtingarmynd sjúkdómsins, sem kemur fram á 8-16 árum.
Þegar lifrarbilun kemur fram, koma fram eftirfarandi einkenni:
- blæðing í nefi
- þreyta og máttleysi;
- minnkuð matarlyst og vinnubrögð;
- óstöðugleika í hægðum og uppþemba;
- daufa verkir í lifur;
- kláði;
- aukin líkamshiti;
- gula ;
- bjúgur;
- blæðing í maga og þörmum.
Ef um er að ræða brot á miðtaugakerfi koma eftirfarandi einkenni fram:
- einkenni frá 20 ára aldri;
- "Masky andlit";
- mikil salivation;
- talsskemmdir og samhæfing hreyfinga;
- skjálfti;
- athetosis;
- árásargirni - hysterical og læti ástand.
Meðal sérstakra einkenna sjúkdómsins - myndun brúnar hringur meðfram brún hornhimnu augans.
Fylgikvillar Wilson-Konovalovs sjúkdóms
Afleiðingar Wilson-Konovalovs sjúkdóms í fjarveru meðferð eru stórar. Brot er í mörgum líffærum og kerfum:
- húð - aukin litarefni, bláir holur á naglunum;
- nýrun - steinar í nýrum , bólga í fótum;
- hjartsláttartruflanir;
- liðum - hafa áhrif á 20-50% tilfella;
- bein - brjóstleysi þeirra eykst, brot eru oft;
- innkirtlakerfi - seinkun á kynferðislegri þróun, karlar geta aukið brjóstkirtla, konur eiga í vandræðum með fósturþroska.
Greining á Wilson-Konovalovs sjúkdómi
Eftirfarandi aðferðir eru notaðar við greiningu:
- skoðun með slitarljós;
- ákvörðun á magni ceruloplasmíns;
- ákvörðun kopar í daglegu þvagi og sermi.
Meðferð Wilson-Konovalovs sjúkdóms
Meðferð felur í sér bæði lyf og mataræði:
- mataræði með Wilson-Konovalov sjúkdómum - borð númer 5 með takmörkun á kopar í 1 mg á dag;
- lyf Kuprenil;
- Uniatio;
- vítamín B6.