Marfan heilkenni er mjög sjaldgæft erfðasjúkdómur. Samkvæmt tölfræði kemur þessi sjúkdómur í 1 einstakling af 5.000. Í flestum tilfellum er sjúkdómurinn arfgengur. Í 75% tilfella, senda foreldrar stökkbreytt gen til barna sinna.
Orsök Marfan's heilkenni liggja í stökkbreytingu gensins sem ber ábyrgð á myndun fíbrílíns. Það er þetta efni er mikilvægt prótein í líkamanum, sem ber ábyrgð á samkvæmni og mýkt bindiefni.
Einkennist af Marfan heilkenni sjúkdómsbreytingum á hjarta- og æðakerfi, taugakerfi og stoðkerfi. Helstu gallarnir eru í kollagenskanir og hafa áhrif á teygjanlegar trefjar í bindiefni.
Einkenni sjúkdómsins
Marfan heilkenni, sem einkennist af því á öllum mismunandi vegu, framfarir aðallega með öldrun og öldrun manns. Eins og fyrir beinagrind sjúklingsins hefur það eftirfarandi eiginleika:
- hár vöxtur;
- sveigjanlegt og þunnt beinagrind;
- Hendur með Marfan-heilkenni, eins og fætur, hafa óhóflega löng fingur;
- þröngt andlit;
- oft ójafn tennur;
- Innbyggður eða kúptur sternum;
- skoli
- flatar fætur .
Margir sjúklingar með þessa sjúkdóm verða fyrir nærsýni, drerum eða gláku. Vegna galla í bindiefni þjást fólk oft af alvarlegum hjarta- og æðasjúkdómum. Stundum veldur það skyndilegum dauða. Þegar Marfan heilkenni er greind er hjarta hjartans hávær. Það er hjartsláttarónot og mæði.
Fólk með Marfan heilkenni hefur veikleika eða dofi í fótunum. Þeir hafa oft inntini eða kviðarholi, ákveðin vandamál með öndun í draumi. Hættan á lungnakrabbameini eykst verulega.
Einkenni Marfan, einkennin sem eru mjög fjölbreytt, takmarkar lífslíkur sjúklings í 40-45 ár.
Flokkun sjúkdómsins
Í læknisfræði er venjulegt að greina nokkrar tegundir Marfan heilkenni:
- gefið upp;
- eytt.
Hve alvarlegt getur verið alvarlegt eða vægt.
Að því er varðar eðli sjúkdómsins getur það verið stöðugt eða framsækið.
Greiningaraðgerðir
Upphaflega er greining á Marfan heilkenni byggð á greiningu á ættbindingum sjúklinga. Nefslæknisfræðileg og líkamlegt ástand einstaklings er einnig rannsakað. Sátt og hlutföll einstakra hluta líkamans eru rannsökuð.
Að jafnaði er nauðsynlegt að greina að minnsta kosti eitt af fimm helstu einkennum sjúkdómsins:
- arachnodactyly;
- dislocation á augnlinsunni;
- Kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- vansköpun sternum.
Enn verður að vera að minnsta kosti tveir viðbótarmerki:
- Mitral loki
- nærsýni;
- hár vöxtur;
- pneumothorax;
- flatar fætur;
- ofbeldi í liðum;
- Stria.
Oftast veldur greining á þessu heilkenni ekki fylgikvilla. Hins vegar eru í 10% tilfella viðbótar röntgen-hagnýtar aðferðir við rannsókn ávísað. Marfan heilkenni, þar sem greiningin er alveg nákvæm, getur stundum verið ruglað saman við svipaða sjúkdóma - Lois-Datz heilkenni. Aðferðir við meðferð sjúkdóma eru mismunandi, svo það er ákaflega mikilvægt að taka ekki eitt heilkenni eftir annað.
Meðferðarmöguleikar
Til að rétta greiningu verður sjúklingurinn að heimsækja ákveðna sérfræðinga:
- hjartalæknir;
- bæklunaraðili;
- erfðafræði;
- augnlæknis.
Marfan heilkenni svarar ekki til neinnar sérstakrar meðferðar. Þetta er vegna þess að vísindamenn hafa ekki enn lært hvernig á að breyta stökkbreyttum genum. Hins vegar eru ýmsar breytingar á meðferð sem miða að því að bæta árangur og ástand tiltekins líffæra og koma í veg fyrir fylgikvilla.
Það er mikilvægt að fylgja réttu jafnvægi mataræði, taka vítamín og almennt leiða til heilbrigða lífsstíl. Marfan heilkenni, þar sem meðferð er óljós, krefst þess að sjúklingurinn geti framkvæmt flókið líkamlegt loftháð æfingar. Hins vegar ætti álagið að vera blíður og í meðallagi.